Παρουσίαση
Μυοσκελετικό σύστημα
- Πόνος στην πλάτη
Τα 6 στα 10 άτομα έχουν κυφοσκολίωση, πόνους στην πλάτη ή παραμόρφωση. [emedi.gr]
Κατά την περίοδο της ανάπτυξής της, εμφάνισε πόνο στην πλάτη, ο θώρακάς της ήταν μεγαλύτερος από το φυσιολογικό και κουραζόταν εύκολα. «Όμως, και η μητέρα μου είχε τα ίδια προβλήματα υγείας και όλοι πιστεύαμε ότι έφταιγε το ύψος μας. [athensmagazine.gr]
- Εξάρθρωση
Marfan (βλέπε και Σύνδρομο Marfan | ανεύρσμα αορτής ) το κλινικό φάσμα του Σ.Μ. περιλαμβάνει: υψηλό ανάστημα οστεοπενία\ελαστικότητα των αρθρώσεων και υποτροπιάζουσες εξαρθρώσεις αψιδωτή μαλθακή υπερώα αντλαντο-αξονική υπεξάρθρωση εκτασίς του σκληρού [respi-gam.net]
Θεραπεία
Θεραπεία Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σ.Μ., αλλά το προσδόκιμο επιβιώσεως έχει επεκταθεί τις τελευταίες δεκαετίες, ενώ εξελίσσονται κλινικές δοκιμές, που υπόσχονται, νέες, αιτιολογικά τεκμηριωμένες θεραπείες. [respi-gam.net]
Θεραπείες Το σύνδρομο Marfan δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την καθυστέρηση ή την πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, και άλλες. [lifesubjects.gr]
Επί του παρόντος η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η προληπτική χειρουργική αντικατάσταση της ρίζας της αορτής. [ecardio.gr]
Τη φαρμακοθεραπεία: Η φαρμακοθεραπεία με συνδυασμό βήτα-αναστολέων και α-ΜΕΑ εκπροσωπεί τη μοναδική θεραπεία που απέδειξε ότι μπορεί να περιορίσει την αορτική διαστολή στο πλαίσιο του Συνδρόμου Marfan. [emedi.gr]
Όσο νωρίτερα ξεκινούν ορισμένες θεραπείες, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Η γνώση των σημείων του συνδρόμου Marfan μπορεί να σώσει ζωές. [iator.gr]
Αιτιολογία
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ – ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ. Το σύνδρομο Marfan οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης-1 (FBN1), το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15q21.1 και κωδικοποιεί μία γλυκοπρωτεΐνη, την φιμπριλλίνη. [athensmagazine.gr]
Επιδημιολογία
(photos+video) ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, το σύνδρομο Marfan απαντάται σε συχνότητα 1/5.000-10.000 πληθυσμού. Τουλάχιστον 200.000 άτομα έχουν σύνδρομο Marfan ή άλλα σχετιζόμενα νοσήματα του συνδετικού ιστού. [athensmagazine.gr]
Πρόληψη
Πρόληψη Όταν στη οικογένεια υπάρχουν πάσχοντες, πρέπει να γίνεται γενετική καθοδήγηση του ζευγαριού που πρόκειται να τεκνοποιήσει. [incardiology.gr]
Θεραπείες Το σύνδρομο Marfan δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την καθυστέρηση ή την πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, και άλλες. [lifesubjects.gr]
Στους στόχους της Στρατηγικής περιλαμβάνονται η ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η πλήρης ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος. [moh.gov.cy]
ΘΕΡΑΠΕΙΑ Προληπτική ενδοφλέβια αντιβίωση πριν από καρδιακές και μη επεμβάσεις για την πρόληψη της βακτηριδιακής ενδοκαρδίτιδας, δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan συχνά έχουν ανώμαλες ή προσθετικές βαλβίδες. [athensmagazine.gr]