Παρουσίαση
Όλα τα συστήματα του σώματος
- Αναιμία
[…] ηπατοκυτταρικού καρκινώματος (καρκίνος του ήπατος), ο κίνδυνος αυτός είναι σχετικά πολύ χαμηλός για τη νόσο του Wilson.Στο 5% των ανθρώπων η διάγνωση γίνεται μόνο όταν αυτοί αναπτύσσουν οξεία ηπατική ανεπάρκεια, συχνά στο πλαίσιο μιας αιμολυτικής αναιμίας (αναιμία [el.wikipedia.org]
- Κόπωση
Η ηπατική νόσος μπορεί να παρουσιαστεί σαν κόπωση, αυξημένη τάση για αιμορραγία ή σύγχυση (που οφείλεται σε ηπατική εγκεφαλοπάθεια) και πυλαία υπέρταση. [el.wikipedia.org]
Νευρολογικό σύστημα
- Αταξία
[…] συμπτώματα ακολουθούν έπειτα, συχνά με τη μορφή του παρκινσονισμού (δυσκαμψία-σημείο τροχού- βραδυκινησία ή επιβράδυνση των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά παρκινσονισμού ) με ή χωρίς ένα τυπικό τρέμουλο χεριού, δυσαρθρία, αταξία [el.wikipedia.org]
- Δυσαρθρία
[…] νευρολογικά συμπτώματα ακολουθούν έπειτα, συχνά με τη μορφή του παρκινσονισμού (δυσκαμψία-σημείο τροχού- βραδυκινησία ή επιβράδυνση των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά παρκινσονισμού ) με ή χωρίς ένα τυπικό τρέμουλο χεριού, δυσαρθρία [el.wikipedia.org]
- Σύγχυση
Η ηπατική νόσος μπορεί να παρουσιαστεί σαν κόπωση, αυξημένη τάση για αιμορραγία ή σύγχυση (που οφείλεται σε ηπατική εγκεφαλοπάθεια) και πυλαία υπέρταση. [el.wikipedia.org]
- Νευρολογική εκδήλωση
Η θεραπεία με ψευδάργυρο συνεχίζεται εκτός εάν τα συμπτώματα επαναληφθούν, ή εάν η ουρική απέκκριση του χαλκού αυξηθεί.Σε σπάνιες περιπτώσεις όπου καμία από του στόματος θεραπεία δεν είναι δραστική, ειδικά στη νευρολογική εκδήλωση της νόσου, διμεκαπρόλη [el.wikipedia.org]
- Δυστονία
[…] τη μορφή του παρκινσονισμού (δυσκαμψία-σημείο τροχού- βραδυκινησία ή επιβράδυνση των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά παρκινσονισμού ) με ή χωρίς ένα τυπικό τρέμουλο χεριού, δυσαρθρία, αταξία (έλλειψη συντονισμού) ή δυστονία [el.wikipedia.org]
Εξέταση (έλεγχος)
Βιοψία
- Βιοψία ήπατος
Η ιδανικότερη δοκιμασία είναι η βιοψία ήπατος. Τα επίπεδα της σερουλοπλασμίνης είναι ασυνήθιστα χαμηλά (<0,2 g / L) στο 80-95% των περιπτώσεων. [el.wikipedia.org]
Θεραπεία
Κι ενώ το φαινόμενο αυτό παρατηρείται και σ’ άλλες θεραπείες για τη νόσο, συνήθως λαμβάνεται ως ένδειξη για τη διακοπή της πενικιλαμίνης και την έναρξη μίας δεύτερης σε σειρά θεραπείας. [el.wikipedia.org]
Παθοφυσιολογία
Πηγής Διομήδης), εκδόσεις Πασχαλίδης, Αθήνα Παθοφυσιολογία: ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ (επιμέλεια έκδοσης Φαίδων Χαρσουλής και Δημήτριος Βακάλης), εκδόσεις University Studio Press, Θεσσαλονίκη Wilson's disease association international Wilson's disease UK [el.wikipedia.org]