Παρουσίαση
Το Mepsevii δεν πρέπει να χορηγείται σε ασθενείς που έχουν παρουσιάσει κατά το παρελθόν αναφυλακτική αντίδραση στη vestronidase alfa ή σε οποιοδήποτε από τα συστατικά του φαρμάκου. [intelligence-pharma.com]
Οι συμμετέχοντες στη μελέτη, γονείς και αδέλφια παιδιών με αναπηρία, προσέρχονται στις συναντήσεις για να παρουσιάσουν τις ανάγκες τους, να περιγράψουν καλές πρακτικές ή τυχόν κενά στις υπηρεσίες που λαμβάνουν. [noesi.gr]
Η ίδια κατάσταση μπορεί να παρουσιάσει πολλές διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις. Για πολλές διαταραχές, υπάρχει μία έντονη ποικιλομορφία υποτύπων της ίδιας νόσου. [thedoctor.com.gr]
Η Isabel, η οποία διαγνώστηκε σε ηλικία 13 μηνών, παρουσίασε εντέλει εγκεφαλικό επεισόδιο και αυτό της προκάλεσε βλάβη στον εγκέφαλο. [newsitamea.gr]
Γνάθος & δόντια
- Προγνωσία
Πρόγνωση Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με MPS IV εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτοί με σοβαρή μορφή μπορούν να επιβιώσουν μόνο μέχρι το τέλος της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. [emedi.gr]
Θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου Ι Όταν το σύνδρομο Hurler είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία μπορεί να αλλάξει δραματικά την πορεία της νόσου και τη βελτίωση της πρόγνωσης, αλλά η διαδικασία αυτή έχει πολλές επιπλοκές και πραγματοποιήθηκε [el.iliveok.com]
Η πρόγνωση είναι δύσκολη εξαιτίας των πολλών αιτιών της πάθησης, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις νεογνικής και βρεφικής έναρξης η πρόγνωση περιγράφεται ως φτωχή. [diagnostica-bio.gr]
Πράγματι, η πρόγνωση των ενηλίκων ασθενών με Philadelphia αρνητική Β-πρόδρομη ΟΛΛ, που είναι ανθεκτικοί ή έχουν υποτροπιάσει, είναι φτωχή. [iatrikesexelixeis.gr]
Ήπαρ, χοληδόχος κύστη & πάγκρεας
- Ηπατοσπληνομεγαλία
Συχνά σηματοδοτήσει αορτική στένωση με ανεπάρκεια της κυκλοφορίας του αίματος και ηπατοσπληνομεγαλία. Νοημοσύνη με το σύνδρομο αυτό δεν πάσχουν ή να παρακολουθήσετε το φως γνωστική εξασθένηση. [el.iliveok.com]
Όσο η εναπόθεση θειικής κερατάνης στα λυσοσώματα συνεχίζεται, παρουσιάζεται ήπια τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου, θολερότητα του κερατοειδούς και ηπατοσπληνομεγαλία. [emedi.gr]
Αυξημένα επίπεδα χυλομικρών, γαλακτωματώδης ορός, ίκτερος, παγκρεατίτιδα, σπληνομεγαλία, ναυτία, εξανθηματικά ξανθώματα, αμφιβληστροειδική λιπαιμία, ηπατοσπληνομεγαλία, έμετος, επεισοδιακός κοιλιακός πόνος, υπερχοληστερολαιμία. [diagnostica-bio.gr]
- Ηπατομεγαλία
Άλλα κοινά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια "χοντρά" χαρακτηριστικά του προσώπου, λεπτό σμάλτο δοντιών, πολλαπλές κοιλότητες δοντιών, ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, ήπια διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία), ομφαλοκήλη ή βουβωνοκήλη [emedi.gr]
Τα προσβεβλημένα βρέφη μπορεί να παρουσιάζουν εμέτους, αφυδάτωση, αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία), αναπτυξιακή υστέρηση, λήθαργο, ηπατομεγαλία και πλημμελή ανάπτυξη. [diagnostica-bio.gr]
Αυτιά
- Κώφωση
[…] βολβώδη άκρα • Διόγκωση της καρδιάς, λόγω προσβολής της αορτικής βαλβίδας • Πρόωρη συνοστέωση και πρόσθια προβολή του στέρνου • Τροπιδοειδής θώρακας Αισθητήρια όργανα • Γλαύκωμα • Διάχυτες θολερότητες κερατοειδούς/σκληροκερατοειδούς • Νευροαισθητήρια κώφωση [emedi.gr]
Η παραβίαση της πνευματικής και μνησικής λειτουργίας του εγκεφαλικού φλοιού έχει μικρότερες εκδηλώσεις, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά αναπτύσσουν σημάδια αισθητικοκινητικής κώφωσης. [el.med-directory.com]
Short QT syndrome 3; Andersen syndrome) Γονίδιο KCNQ1 - Σύνδρομο Jervell and Lange-Nielsen, σύνδρομο Long QT 1, σύνδρομο Short QT 2 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome; Long QT syndrome 1; Short QT syndrome 2 ) Γονίδιο KCNQ4 - Αυτοσωματική επικρατής κώφωση [intergenetics.eu]
Σύνδρομο Usher τύπου 1F Μέτριος (απώλεια της ακοής) Το σύνδρομο Usher χαρακτηρίζεται από νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής ή κώφωση και προοδευτικά εξελισσόμενη απώλεια της όρασης λόγω μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. [diagnostica-bio.gr]
Οφθαλμοί
- Διαταραχή Όρασης
Πρώτα εκδηλώνεται απώλεια της νυκτερινής όρασης, έπειτα τυφλά σημεία στην περιφερειακή όραση που μπορεί να μεγεθυνθούν και να ενωθούν, οδηγώντας σε όραση σαν μέσα από τούνελ (πλήρης απώλεια της περιφερειακής όρασης). [diagnostica-bio.gr]
Όλα τα συστήματα του σώματος
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
καθυστέρηση (1) Ανατροφοδότηση (1) Αντιδρεπανικοί παράγοντες (1) Αποσύνθεση (1) Αυτισμός (2) Αυτισμός στα παιδιά (1) Αφήγηση (2) Βιογραφική-αφηγηματική συνέντευξη (1) Βιοδείκτες (2) Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (2) Βλεννοπολυσακχαρίδωση (1) ΒΝΤ (1) Γενετική [openarchives.gr]
Παρεγκεφαλιδική αιμορραγία, αφυδάτωση, κώμα, υπεργλυκινουρία, υποκυττάρωση μυελού των οστών, πανκυτταροπενία, μεταβολική οξέωση, λευκοπενία, λήθαργος, θρομβοπενία, έμετος, κετοξέωση, επιληπτικές κρίσεις, ολική αναπτυξιακή καθυστέρηση. [diagnostica-bio.gr]
- Βουβωνοκήλη
Άλλα κοινά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια "χοντρά" χαρακτηριστικά του προσώπου, λεπτό σμάλτο δοντιών, πολλαπλές κοιλότητες δοντιών, ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, ήπια διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία), ομφαλοκήλη ή βουβωνοκήλη [emedi.gr]
Αναπνευστικός
- Αναπνευστική ανεπάρκεια
Οι ασθενείς διατρέχουν επίσης κίνδυνο εκδηλώσεως σοβαρών καρδιολογικών προβλημάτων, αναπνευστικής δυσχέρειας, κώματος και αιφνιδίου θανάτου. Η ανεπάρκεια LCHAD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HADHA. [diagnostica-bio.gr]
Ανοσοποιητικό σύστημα
- Σπληνομεγαλία
Αυξημένα επίπεδα χυλομικρών, γαλακτωματώδης ορός, ίκτερος, παγκρεατίτιδα, σπληνομεγαλία, ναυτία, εξανθηματικά ξανθώματα, αμφιβληστροειδική λιπαιμία, ηπατοσπληνομεγαλία, έμετος, επεισοδιακός κοιλιακός πόνος, υπερχοληστερολαιμία. [diagnostica-bio.gr]
Πρόσωπο, κεφαλή & λαιμός
- Χοντρά χείλια
Τα παιδιά που πάσχουν από βλεννοπολυσακχαρίτωση τύπου 3 παρουσιάζουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη των εγκεφαλικών και προσώπων του κρανίου με τη μορφή μεγεθυσμένων μετωπιαίων οστών, πεπλατυσμένης γέφυρας της μύτης, μεγάλης γλώσσας και χοντρών χειλιών και στενά [el.med-directory.com]
- Ευρεία ρινική γέφυρα
Χαρακτηριστικές αλλαγές στο πρόσωπο των χαρακτηριστικών τύπου gargoilizma θα καταστούν προφανή από το τέλος του πρώτου έτους της ζωής: μεγάλο κεφάλι, προεξέχοντα μετωπική αναχώματα, ευρεία ρινική γέφυρα, μικρή ρινικές διόδους με τις ρουθούνια μέσα-έξω [el.iliveok.com]
Μυοσκελετικό σύστημα
- Μακροκεφαλία
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου Hunter ή Hurler) Στόμα • Ανωμαλίες των οδόντων με επιπέδωση και κοίλη διαμόρφωση [emedi.gr]
Απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ατροφία εγκεφάλου, τύφλωση, νυσταγμός, ατροφία οπτικού νεύρου, απλασία/υποπλασία που συμπεριλαμβάνει το ΚΝΣ, μακροκεφαλία, αναπτυξιακή υποστροφή (παλινδρόμηση), διαταραχή της ακοής, όψιμο κλείσιμο [diagnostica-bio.gr]
- Αρθραλγία
Νεφρική ανεπάρκεια, νεφρική αμυλοείδωση, αρθραλγία, αρθρίτιδα, λευκοκυττάρωση, περικαρδίτιδα, επεισοδιακός πυρετός, σπληνομεγαλία, νεφρωσικό σύνδρομο, μηνιγγίτιδα, κοιλιακό άλγος, πλευρίτιδα, περιτονίτιδα, αυξημένη ταχύτητα καθίζησης ερυθροκυττάρων (ΤΚΕ [diagnostica-bio.gr]
- Κοινή παραμόρφωση
Τα παιδιά με σύνδρομο Morkio έχουν σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη μεγάλων σωληνωτών και επίπεδων οστών, καθώς και κοινές παραμορφώσεις με έντονη εξασθένηση της λειτουργίας τους. [el.med-directory.com]
Γαστρεντερικό σύστημα
- Διάρροια
Τα συμπτώματά της εκδηλώνονται κατά τους πρώτους λίγους μήνες της ζωής και μπορεί να συμπεριλαμβάνουν πλημμελή ανάπτυξη, διάρροια, ακανθοκυττάρωση και ανωμαλίες των κοπράνων. [diagnostica-bio.gr]
Νευρολογικό σύστημα
- Μυελοπάθεια
Αυχενική μυελοπάθεια μπορεί ακόμα να προκύψει από υπερτροφικά μαλακά μόρια αναπτυσσόμενα έμπροσθεν του νωτιαίου μυελού ισοϋψώς με το ανώτερο τμήμα της ΣΣ, λόγω εναπόθεσης πολυσακχαριδών. [emedi.gr]
Μυελοπάθεια αυχενικού νωτιαίου μυελού είναι λιγότερο κοινή από ό, τι σε Hurler σύνδρομο-Sheye. Συχνά σηματοδοτήσει αορτική στένωση με ανεπάρκεια της κυκλοφορίας του αίματος και ηπατοσπληνομεγαλία. [el.iliveok.com]
Δέρμα
- Υπερτρίχωση
Υπερτρίχωση βρίσκονται συχνά. Σε μεμονωμένους ασθενείς κάτω από την ηλικία 1 έτους, η ασθένεια έκανε το ντεμπούτο του με την ανάπτυξη της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας που προκαλείται από ενδοκαρδιακή ινοελάστωσης. [el.iliveok.com]
Η βλεννοπολυσακχαρίτωση τύπου 2 χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση ενδοκρινολογικών και φυτο-τροφικών μεταβολών με τη μορφή ανάπτυξης κοιλιακού τύπου παχυσαρκίας, υπερτρίχωση και ακροκυάνωση. [el.med-directory.com]
Θεραπεία
Η θεραπεία πρέπει επίσης να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη επαγγελματία υγείας με πείρα στη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII. [intelligence-pharma.com]
[…] λόγω προσβολής πνεύμονος ή/και ΚΝΣ, από αυτοάνοση ηπατίτιδα υπό μείζονα ανοσοκατασταλτική θεραπεία, υποβληθέντες σε λαρυγγεκτομή ολική, πάσχοντες από κρανιοφαρυγγίωμα του εγκεφάλου, από συστηματικό ερυθηματώδη λύκο υπό μείζονα ανοσοκατασταλτική θεραπεία [e-employ.gr]
53 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLIPPEL FEIL 54 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΝΕΑΝΙΚΗ ΙΔΙΟΠΑΘΗ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΜΕ ΣΥΝΕΧΗ ΕΝΕΡΓΟΤΗΤΑ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΩΝ 14 ΕΤΩΝ ΠΑΡΑ ΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 55 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) ΥΠΟ ΑΝΤΙΡΕΤΡΟΪΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ [sep4u.gr]
[…] προσέγγιση στην εφαρμογή μιας κατάλληλης μεθόδου θεραπείας. [el.med-directory.com]
Πρόγνωση
Πρόγνωση Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με MPS IV εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτοί με σοβαρή μορφή μπορούν να επιβιώσουν μόνο μέχρι το τέλος της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. [emedi.gr]
Θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου Ι Όταν το σύνδρομο Hurler είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία μπορεί να αλλάξει δραματικά την πορεία της νόσου και τη βελτίωση της πρόγνωσης, αλλά η διαδικασία αυτή έχει πολλές επιπλοκές και πραγματοποιήθηκε [el.iliveok.com]
Η πρόγνωση είναι δύσκολη εξαιτίας των πολλών αιτιών της πάθησης, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις νεογνικής και βρεφικής έναρξης η πρόγνωση περιγράφεται ως φτωχή. [diagnostica-bio.gr]
Πράγματι, η πρόγνωση των ενηλίκων ασθενών με Philadelphia αρνητική Β-πρόδρομη ΟΛΛ, που είναι ανθεκτικοί ή έχουν υποτροπιάσει, είναι φτωχή. [iatrikesexelixeis.gr]
Αιτιολογία
Η αιτιολογία της νόσου είναι μέχρι στιγμής άγνωστη. Σκληροδερμία: Η σκληροδερμία είναι μια αυτοάνοση νόσος του συνδετικού ιστού. [athinodromio.gr]
Επιδημιολογία
Επιδημιολογία Βλεννοπολυσακχαρίδωση I - πανεθνική ασθένεια με συχνότητα εμφάνισης σε πληθυσμό κατά μέσο όρο 1 ανά 90 000 ζώντες γεννήσεις. [el.iliveok.com]
Πρόληψη
[…] όμως σπάνιοι οι άνθρωποι που τις φέρουν Το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων ( EURORDIS ), καθιέρωσε κάθε τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου να εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων με σκοπό να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη για την πρόληψη [athinodromio.gr]
Η αγωγή που γίνεται εστιάζεται στον έλεγχο των φλυκταινών και την πρόληψη των επιμολύνσεων. [diagnostica-bio.gr]
Ενώ και άλλα φάρμακα, όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, έχουν χρησιμοποιηθεί επίσης για τη μείωση των συμπτωμάτων, δεν βοηθούν στην πρόληψη ή τη μεταβολή της συνολικής πορείας μιας έξαρσης. [iatrikesexelixeis.gr]
[…] disease, type II - γονίδιο DBT Maple syrup urine disease, type Ia & type Ib - γονίδια BCKDHA & BCKDHB Neonatalis-Stat: Επείγουσα γενωμική ανάλυση νεογνών Nόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMT1A και HNPP PAI 4G/5G Preventomis®: γενωμικό τεστ για την επιτυχή πρόληψη [intergenetics.eu]