Edit concept Question Editor Create issue ticket

Muckle–Wells syndrome


Παρουσίαση

Νεφρική ανεπάρκεια
  • Εάν προκύψουν σημεία ή/και συμπτώματα αντιδράσεων υπερευαισθησίας το φάρμακο πρέπει να διακόπτεται Παιδιά  Η ασφάλεια του ανακίνρα δεν έχει μελετηθεί σε παιδιά ηλικίας Νεφρική ανεπάρκεια  Σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να χρειασθεί τροποποίηση[e-rheumatology.gr]
Κώφωση
  • Εξάνθημα κορμού σ έναν ασθενή με σύνδρομο Muckle-Wells ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ Κώφωση Προοδευτική νευροαισθητήρια κώφωση αναπτύσσουν τα 2/3 των ασθενών με MWS, από την παιδική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή.Η κώφωση οφείλεται σε χρόνια φλεγμονή του κοχλία του[e-rheumatology.gr]
Αμυλοείδωση
  • Αμυλοείδωση Εάν μείνει χωρίς θεραπεία, το 25% των ασθενών με MWS αναπτύσσει αμυλοείδωση, η οποία εκδηλώνεται στην ενήλικη ζωή με πρωτεϊνουρία εξελισσόμενη σε νεφρική ανεπάρκεια και καταλήγει κακώς μέσα σε 10 χρόνια.[e-rheumatology.gr]
Πυρετός
  • Κλινικές εκδηλώσεις Πυρετός. Δεν υπάρχει σ όλες τις περιπτώσεις, αλλά, εάν υπάρχει, είναι συνήθως υψηλότερος από τον παρατηρούμενο στο FCAS (39-40 C) Δερματικό εξάνθημα, παρόμοιο με άτυπη κνίδωση Αρθρικές εκδηλώσεις.[e-rheumatology.gr]
Αρθραλγία
  • Κυμαίνονται από σύντομα επεισόδια αρθραλγιών, έως υποτροπιάζουσα διόγκωση με καταστροφή των μεγάλων αρθρώσεων ή πολυαρθρίτιδα. Επιδεινώνονται με τις ασκήσεις και μετά από ήπιες κακώσεις.[e-rheumatology.gr]
Ναυτία
  • Άλλες, συχνές, επιπλοκές είναι ρινοφαρυγγίτιδα, διάρροια, γρίππη, κεφαλαλγίες και ναυτία, αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης και αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων. ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ 12/3/12[e-rheumatology.gr]
Κνίδωση
  • Δεν υπάρχει σ όλες τις περιπτώσεις, αλλά, εάν υπάρχει, είναι συνήθως υψηλότερος από τον παρατηρούμενο στο FCAS (39-40 C) Δερματικό εξάνθημα, παρόμοιο με άτυπη κνίδωση Αρθρικές εκδηλώσεις.[e-rheumatology.gr]

Θεραπεία

  • Οι ασθενείς που ανταποκρίνονται στη θεραπεία έχουν αυξημένη δραστηριότητα, ίσως λόγω βελτίωσης της κόπωσης.[e-rheumatology.gr]

Αιτιολογία

  • ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Η παθολογική πρωτεΐνη στο MWS είναι η κρυοπυρίνη, η οποία παράγεται από το γονίδιο NLRP3 το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 1. Το γονίδιο αυτό εκφράζεται στα λευκά αιμοσφαίρια (κυρίως τα ουδετερόφιλα) και τα χονδροκύτταρα.[e-rheumatology.gr]

Επιδημιολογία

  • ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Το MWS προσβάλλει κυρίως Ευρωπαίους, παρουσιάζεται πριν από το 20ό έτος της ηλικίας και κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Σπάνια, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις χωρίς οικογενειακό ιστορικό.[e-rheumatology.gr]
Κατανομή κατά φύλο
Κατανομή κατά ηλικία

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!