Edit concept Question Editor Create issue ticket

Σύνδρομο Marfan


Παρουσίαση

Εξάρθρωση
  • Marfan (βλέπε και Σύνδρομο Marfan ανεύρσμα αορτής ) το κλινικό φάσμα του Σ.Μ. περιλαμβάνει: υψηλό ανάστημα οστεοπενία\ελαστικότητα των αρθρώσεων και υποτροπιάζουσες εξαρθρώσεις αψιδωτή μαλθακή υπερώα αντλαντο-αξονική υπεξάρθρωση εκτασίς του σκληρού κυφοσκολίωση[respi-gam.net]

Θεραπεία

  • Θεραπείες Το σύνδρομο Marfan δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την καθυστέρηση ή την πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, και άλλες.[lifesubjects.gr]
  • Θεραπεία Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σ.Μ., αλλά το προσδόκιμο επιβιώσεως έχει επεκταθεί τις τελευταίες δεκαετίες, ενώ εξελίσσονται κλινικές δοκιμές, που υπόσχονται, νέες, αιτιολογικά τεκμηριωμένες θεραπείες.[respi-gam.net]
  • Επί του παρόντος η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η προληπτική χειρουργική αντικατάσταση της ρίζας της αορτής.[ecardio.gr]
  • -Τη φαρμακοθεραπεία: Η φαρμακοθεραπεία με συνδυασμό βήτα-αναστολέων και α-ΜΕΑ εκπροσωπεί τη μοναδική θεραπεία που απέδειξε ότι μπορεί να περιορίσει την αορτική διαστολή στο πλαίσιο του Συνδρόμου Marfan.[emedi.gr]
  • Όσο νωρίτερα ξεκινούν ορισμένες θεραπείες, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Η γνώση των σημείων του συνδρόμου Marfan μπορεί να σώσει ζωές.[iator.gr]

Αιτιολογία

  • ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ – ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ. Το σύνδρομο Marfan οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης-1 (FBN1), το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15q21.1 και κωδικοποιεί μία γλυκοπρωτεΐνη, την φιμπριλλίνη.[athensmagazine.gr]

Επιδημιολογία

  • (photos video) ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, το σύνδρομο Marfan απαντάται σε συχνότητα 1/5.000-10.000 πληθυσμού. Τουλάχιστον 200.000 άτομα έχουν σύνδρομο Marfan ή άλλα σχετιζόμενα νοσήματα του συνδετικού ιστού.[athensmagazine.gr]
Κατανομή κατά φύλο
Κατανομή κατά ηλικία

Πρόληψη

  • Πρόληψη Όταν στη οικογένεια υπάρχουν πάσχοντες, πρέπει να γίνεται γενετική καθοδήγηση του ζευγαριού που πρόκειται να τεκνοποιήσει.[incardiology.gr]
  • Θεραπείες Το σύνδρομο Marfan δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την καθυστέρηση ή την πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, και άλλες.[lifesubjects.gr]
  • ΘΕΡΑΠΕΙΑ Προληπτική ενδοφλέβια αντιβίωση πριν από καρδιακές και μη επεμβάσεις για την πρόληψη της βακτηριδιακής ενδοκαρδίτιδας, δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan συχνά έχουν ανώμαλες ή προσθετικές βαλβίδες.[athensmagazine.gr]
  • Στους στόχους της Στρατηγικής περιλαμβάνονται η ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η πλήρης ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος.[moh.gov.cy]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!