Edit concept Question Editor Create issue ticket

Σύνδρομο Dravet


Παρουσίαση

  • Το EEG θα παρουσιάσει ανωμαλίες που είναι σύμφωνες με την επιληπτική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια μιας κατάσχεσης.[el.diphealth.com]
  • Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία με CBD έχουν παρουσιάσει ριζικές βελτιώσεις.[thehempers.gr]
  • Οδηγός διαταραχών Ο Οδηγός περιλαμβάνει παρουσιάσεις για εβδομήντα και πλέον διαταραχές σχετικές με την ανάπτυξη και την ψυχική υγεία του ατόμου.[eidikomes.gr]
  • ΔΕΙΤΕ ΕΔΩ ΤΟΝ ΟΔΗΓΌ ΕΔΩ Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για περισσότερες από 70 διαταραχές. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation.[ipaidia.gr]
  • Το 53% των συμμετεχόντων παρουσίασαν συνολική μείωση κατά 75% στη δραστηριότητα των κρίσεων. Επτά από τους ασθενείς παρουσίασαν πλήρη εξάλειψη των επιληπτικών κρίσεων μέσα σε τουλάχιστον 4 μήνες.[mamaka.org.gr]
Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις εμφανίζονται σε διάφορους βαθμούς στους περισσότερους ασθενείς κατά ηλικία δύο ετών και η αταξία (ανώμαλη πορεία) είναι κοινή.[lucrecia.ericardoanaya.com]
Επιληψία
  • Αν δεν ελεγχθεί η επιληψία, δεν θα επιστρέψουν στην πατρίδα.[parakeimena.blogspot.com]
  • επιληψία στην παιδική ηλικία (PMEI, επιληψία με πολυμορφική κρίση, DS Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς.[lucrecia.ericardoanaya.com]
  • Η μυοκλονική επιληψία βρεφικού τύπου παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι η παρουσία μίας μετάλλαξης αρκεί για την εκδήλωση των συμπτωμάτων της.[genlab.gr]
  • Το σύνδρομο Dravet, ή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας, έχει συγκεντρώσει ένα μεγάλο ενδιαφέρον από την ιατρική και φαρμακευτική κοινότητα σε σχέση με τη θεραπεία της κανναβιδιόλης (CBD).[legalit.gr]
  • Είναι επίσης γνωστό και ως SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy - μτφ. σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας).[noesi.gr]
Αταξία
  • Αταξία (προβλήματα ισορροπίας): Οι δυσκολίες με το συντονισμό και το περπάτημα, γνωστές ως αταξία, αρχίζουν στην παιδική ηλικία και συνεχίζονται στην εφηβεία και την ενηλικίωση.[el.diphealth.com]
  • Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις εμφανίζονται σε διάφορους βαθμούς στους περισσότερους ασθενείς κατά ηλικία δύο ετών και η αταξία (ανώμαλη πορεία) είναι κοινή.[lucrecia.ericardoanaya.com]
  • Mobius Σύνδρομο Τελαγγειεκτατική Αταξία Guillain – Barre Σύνδρομο Νεανικό Alzheimer Stiff Person Σύνδρομο Ινομυαλγία Tourette Σύνδρομο Cornelia De Langue Νόσος Μυασθένεια Gravis Costello Σύνδρομο Weber Σύνδρομο Lambert – Eaton Σύνδρομο Σύνδρομο Rett[spanios.gr]
  • Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του[planbemag.gr]

Θεραπεία

  • Η θεραπεία για τα φυσικά, νοητικά και συμπεριφορικά προβλήματα του συνδρόμου Dravet είναι εξατομικευμένη και μπορεί να περιλαμβάνει φυσική θεραπεία, λογοθεραπεία και συμπεριφορική θεραπεία. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν ελέγχονται εύκολα.[el.diphealth.com]
  • Παρ’ ότι αυτή τη στιγμή είναι το πιο υποσχόμενο φάρμακο για τη θεραπεία της DS είναι η CBD, εξακολουθεί να αντιμετωπίζει πολλές προκλήσεις.[legalit.gr]
  • Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές και ανθεκτικές στη θεραπεία. Η πρώτη κρίση συσχετίζεται συχνά με χορήγηση εμβολίου σε ηλικία έξι μηνών.[lucrecia.ericardoanaya.com]
  • Η θεραπεία με βαλπροϊκό είναι αποδοτική στο 80% των περιπτώσεων, εξαλείφοντας τους σπασμούς και αποκαθιστώντας τη γνωστική λειτουργία.[genlab.gr]
  • Ιδρύθηκε από γονείς παιδιών με σύνδρομο Dravet για την προώθηση της έρευνας, της εκπαίδευσης, της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας του συνδρόμου Dravet.[noesi.gr]

Πρόγνωση

  • Πρόγνωση Το σύνδρομο Dravet είναι μια δια βίου κατάσταση και τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος πρόωρου θανάτου, ο οποίος συχνά σχετίζεται με τραυματισμούς λόγω επιληπτικών κρίσεων.[el.diphealth.com]
  • Στο LKS όσο μεγαλύτερο είναι το παιδί τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση ενώ στις δομικές βλάβες συμβαίνει το αντίθετο.[amea.center]

Αιτιολογία

  • Η αιτιολογία του είναι ποικίλη και στις περισσότερες περιπτώσεις αδιευκρίνιστη.[amea.center]
  • Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.[healthnews.reporter.com.cy]
  • Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του[planbemag.gr]

Πρόληψη

  • Η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, και διεξάγεται για τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων, την κατάσταση της πρόληψης επιληπτική.[el.medicalformat.com]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!