Εκδηλώνεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία με νυκταλωπία και προοδευτική ωχροπάθεια με μείωση της οπτικής οξύτητας, οδηγώντας τελικά στην τύφλωση έως την ενηλικίωση. [diagnostica-bio.gr]

[…] διαταραχή, ακανθοκυττάρωση, επιθετική συμπεριφορά, άνοια, σιελόρροια, τικ, αισθητήρια νευροπάθεια, δυστονία, αυξημένα επίπεδα κρεατινικής φωσφοκινάσης ορού (CPK), προοδευτικά εξελισσόμενη, αλλαγές ψυχικής διάθεσης, επιληπτικοί σπασμοί, κερκοφόρος ατροφία, δυσαρθρία [diagnostica-bio.gr]