Edit concept Question Editor Create issue ticket

Νόσος Fabry


Παρουσίαση

  • Τα ετεροζυγωτικά θήλεα συνήθως είναι ασυμπτωματικά, σπάνια όμως μπορεί να παρουσιάσουν μεμονωμένες εκδηλώσεις, π.χ. θολερότητα του κερατοειδούς, αγγειοκεράτωμα του δέρματος και ακόμη σπανιότερα βαριά κλινική εικόνα.[mothersblog.gr]
  • Κωνσταντίνου - 1ο Περιστατικό:... 18/04/2015 views 903 1ο Περιστατικό: Καρδιακή Ανεπάρκεια ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ... Θ. Γκόσιος - 2ο Περιστατικό: Μυοκαρδιοπάθεια 18/04/2015 views 727 2ο Περιστατικό: Μυοκαρδιοπάθεια ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ... Δ.[webtv.kebe.gr]
  • Άλλα νοσήματα με νεφρική συμμετοχή μπορούν να παρουσιάσουν ως συνοδό σύμπτωμα από το αναπνευστικό, την αιμόπτυση.[iasothessalias.gr]
  • Παρουσίαση περίπτωσης Άνδρας, 38 ετών, εισήχθη στην Κλινική μας για διερεύνηση προοδευτικά επιδεινούμενων οιδημάτων των κάτω άκρων (εικ. 1) και πρόσφατα διαπιστωθείσας λευκωματουρίας. Εικόνα 2. Περιομφαλικά αγγειοκερατώματα.[docplayer.gr]
  • ΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ Οι ενήλικες με νόσο Fabry μπορεί να παρουσιάσουν στικτό οίδημα των κάτω άκρων, χωρίς να έχουν υποπρωτεϊναιμία, κιρσούς ή άλλες, κλινικά σημαντικές, αγγειακές αλλοιώσεις.[e-rheumatology.gr]
Νεφρική ανεπάρκεια
  • Νεφρά Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.[onmed.gr]
  • Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Fabry ενδέχεται να παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα ενδείξεων και συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών παθήσεων, όπως νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακά προβλήματα και τα εγκεφαλικά επεισόδια.[eespof.gr]
  • Στις ΗΠΑ, η επιβίωση των ασθενών με νόσο Fabry είναι μικρότερη των πασχόντων από μη διαβητική νεφρική ανεπάρκεια (Obrador GT et al, 2002).[e-rheumatology.gr]
  • Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου. Όραση: Ήπιες ανωμαλίες, που ευτυχώς δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση.[iatronet.gr]
Νεφρική δυσλειτουργία
  • Τα νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν περιφερική νεφροπάθεια και νεφρική δυσλειτουργία, είναι κυρίως ο σακχαρώδης διαβήτης, που παρουσιάζει πολυνευροπάθεια κυρίως των κάτω άκρων, οι αγγειίτιδες που παρουσιάζουν συχνά πολλαπλές μονονευρίτιδες, η νόσος[iasothessalias.gr]
Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Συμπτώματα Διάχυτος πόνος, Δερματικές αλλοιώσεις, Γαστρεντερικές διαταραχές, Νεφρική προσβολή, Προβλήματα οφθαλμών Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, Υπερτροφία αριστερής κοιλίας, Βαλβιδοπάθεια, Στηθάγχη, Καρδιακές αρρυθμίες, Καρδιακή ανεπάρκεια, Μειωμένη[greeklysosomal.blogspot.com]
  • Οι ασθενείς συνήθως καταλήγουν στην 2η-5η δεκαετία της ζωής από νεφρική ή καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικά αγγειακά επεισόδια.[mothersblog.gr]
  • ανεπάρκεια, αρρυθμίες και έμφραγμα του μυοκαρδίου.[iatro.gr]
  • Μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια από την καρδιά. 5. Νεφρική προσβολή, που καταλήγει σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. 6.[iator.gr]
  • Οικονομίδης - Σε ασθενείς με... 18/04/2015 views 751 Σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια και χαμηλό... Θ. Καραμήτσος - Σε ασθενείς με... 18/04/2015 views 766 Σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια και χαμηλό...[webtv.kebe.gr]
Αρτηριακή υπέρταση
  • Άλλη συχνή αιτία είναι η αρτηριακή υπέρταση, που επίσης αφορά ένα μεγάλο τμήμα του πληθυσμού.[mesogeios.gr]
  • ΑΠΟ ΑΡΡΥΘΜΟΓΟΝΟ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ΜΕ ΕΜΦΥΤΕΥΜΕΝΟ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ 31 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΤΗ ΝΟΣΟ GAUCHER 32 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΜΠΛΟΚΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΗΘΕΙΣΕΣ Η ΜΗ 33 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ 34 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ[sep4u.gr]
Ταχυκαρδία
  • ΧΕΙΡΟΥΡΓΗΘΕΙΣΕΣ Η ΜΗ 33 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ 34 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΕΙΣΑ ΜΕ ΔΕΞΙΟ ΚΑΘΕΤΗΡΙΑΣΜΟ 35 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΟΒΑΡΗ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΟΠΟΙΑΣΔΗΠΟΤΕ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ 36 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΙΔΙΟΠΑΘΗ ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ[sep4u.gr]
Εμβοές
  • […] της Νόσου Fabry; Τα παρακάτω είναι μερικά συμπτώματα της Νόσου Fabry: Πόνος, κυρίως στα χέρια και τα πόδια Συστάδες μικρών, σκούρων κόκκινων κηλίδων στο δέρμα (αγγειοκερατώματα) Μειωμένη ικανότητα στην εφίδρωση Απώλεια ακοής και ήχοι εντός του αυτιού (εμβοές[gensurgery.gr]
  • Αγγειοκερατώματα Διαταραχές εφίδρωσης (υποϊδρωσία) Αδιαφάνειες κερατοειδούς και φακού Ακροπαραισθησίες, κρίσεις γενικευμένου άλγους Πυρετός, απώλεια βάρους Διάρροια, άτυπα κοιλιακά άλγη Μείωση της ακουστικής οξύτητας, εμβοές ώτων Υπερτροφία αριστερής[docplayer.gr]
Πόνος
  • Μπορεί να ανακουφίσει από τον πόνο (Ries M et al, 2003). • Διφυναιλυδαντοΐνη.[e-rheumatology.gr]
  • Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • […] καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια, προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια που ενίοτε σχετίζονται με πυρετό ή αθλητικές δραστηριότητες[greeklysosomal.gr]
Πυρετός
  • Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιστασιακά άλγη και παραισθησίες στα άκρα, τα οποία γίνονται εντονότερα κατά την επαφή με θερμό νερό, την έντονη άσκηση, ή κατά τον πυρετό.[myneurology.eu]
  • Ο πόνος, επειδή συνδέεται συνήθως με χαμηλόβαθμο πυρετό και αύξηση της ΤΚΕ, συχνά αποδίδεται σε οξύ ρευματικό πυρετό, νεύρωση ή ερυθρομελαλγία.[e-rheumatology.gr]
  • Υποϊδρωσία, υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και ακροπαραισθησιών, άτυπα κοιλιακά άλγη και συχνά επεισόδια διαρροιών είναι τα συνηθέστερα συνυπάρχοντα συμπτώματα.[mothersblog.gr]
  • Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν συχνά πυρετό μετά από άσκηση και ευαισθησία στις υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.[onmed.gr]
  • […] ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια, προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια που ενίοτε σχετίζονται με πυρετό[greeklysosomal.gr]
Αναιμία
  • Νόσος Gaucher Έλλειψη ενζύμου, που οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις Η νόσος Gaucher, όπως αναφέρει ο αναπληρωτής διευθυντής του Αιματολογικού Τμήματος[madata.gr]
  • , ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ, ΜΙΚΡΟΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ, ΠΟΛΥΜΕΤΑΓΓΙΖΟΜΕΝΟΙ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ, ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΠΥΡΟΥΒΙΚΗΣ ΚΙΝΑΣΗΣ, ΑΝΑΙMIA DIAMOND BLACKFAN) 06ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΙΑ ΜΕ ΜΟΝΙΜΗ ΤΕΧΝΗΤΗ[sep4u.gr]
  • Δυσερυθροποιητική Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85] Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203] Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826] Ενδιάμεση Κυστίτις Επιδερμολυτική[pespa.gr]
  • (HbA-β) Συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία (CDAN1) Σιδηροβλαστική αναιμία (ABCB7) Σύνδρομο μεγαλοβλαστικής αναιμίας (SLC19A2) Αιμοχρωμάτωση (Τύπου-1/HFE, Τύπου-2/HAMP, HJV, Τύπου-3/TFR2, Τύπου-4/SLC40A1) ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΗΠΑΤΟΠΑΘΕΙΕΣ Ηπατικό αδένωμα (HNF1A[locus-medicus.gr]
  • Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του[planbemag.gr]
Οίδημα των χεριών και των ποδιών
  • Η κυάνωση εμφανίζεται μετά από έκθεση των μελών στο ψύχος και συνοδεύεται από έντονες εφιδρώσεις και οίδημα των χεριών και των ποδιών. Προσβάλλονται συμμετρικά τα χέρια ή/και τα πόδια.[kotsikoris.gr]
Οίδημα του χεριού
  • Η κυάνωση εμφανίζεται μετά από έκθεση των μελών στο ψύχος και συνοδεύεται από έντονες εφιδρώσεις και οίδημα των χεριών και των ποδιών. Προσβάλλονται συμμετρικά τα χέρια ή/και τα πόδια.[kotsikoris.gr]
Δύσπνοια
  • […] νόσου Fabry Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα: • Ακροπαραισθησίες • Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου • Νευρολογικά προβλήματα • Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς • Υποϊδρωσία • Δερματικές αλλοιώσεις • Ναυτία • Εμετός • Κοιλιακό άλγος • Διάρροια • Δύσπνοια[blog.doctoranytime.gr]
  • ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Αρκετοί πάσχοντες από νόσο Fabry έχουν προσβολή των πνευμόνων, η οποία εκδηλώνεται κλινικά με χρόνια βρογχίτιδα, συριγμό ή δύσπνοια.[e-rheumatology.gr]
  • Η ανεπάρκεια AAT μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα από τους πνεύμονες παρόμοια µε εκείνα που παρατηρούνται στη ΧΑΠ ή το άσθμα που περιλαμβάνουν (επίμονο βήχα, υπερέκκριση πτυέλων, συριγμό και δύσπνοια).[iatrikesexelixeis.gr]
Βήχας
  • Η ανεπάρκεια AAT μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα από τους πνεύμονες παρόμοια µε εκείνα που παρατηρούνται στη ΧΑΠ ή το άσθμα που περιλαμβάνουν (επίμονο βήχα, υπερέκκριση πτυέλων, συριγμό και δύσπνοια).[iatrikesexelixeis.gr]
Πόνος στα πόδια
  • Τα συμπτώματα στην κλασική μορφή, που προσβάλλει κυρίως άνδρες, περιλαμβάνουν - από την παιδική ή εφηβική ηλικία συνήθως - έντονους πόνους στα πόδια, δερματικές αλλοιώσεις, υφιδρωσία, μειωμένη αντοχή στις μεταβολές της θερμοκρασίας περιβάλλοντος κατά[madata.gr]
Διάρροια
  • Συμπτώματα της νόσου Fabry Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα: • Ακροπαραισθησίες • Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου • Νευρολογικά προβλήματα • Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς • Υποϊδρωσία • Δερματικές αλλοιώσεις • Ναυτία • Εμετός • Κοιλιακό άλγος • Διάρροια[blog.doctoranytime.gr]
  • Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • […] αποτέλεσμα της διαδικασίας προσαρμογής στη θερμοκρασία του περιβάλλοντος), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια[greeklysosomal.gr]
Ναυτία
  • Συμπτώματα της νόσου Fabry Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα: • Ακροπαραισθησίες • Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου • Νευρολογικά προβλήματα • Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς • Υποϊδρωσία • Δερματικές αλλοιώσεις • Ναυτία • Εμετός • Κοιλιακό άλγος[blog.doctoranytime.gr]
  • Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • Ναυτία, διάρροια και κοιλιακό πόνο από το γαστρεντερικό σύστημα. 8. Βουητά στα αυτιά, βαρηκοΐα και ήπιες διαταραχές στην όραση κ.ά.[iator.gr]
  • Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[iatronet.gr]
Έμετος
  • Συμπτώματα της νόσου Fabry Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα: • Ακροπαραισθησίες • Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου • Νευρολογικά προβλήματα • Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς • Υποϊδρωσία • Δερματικές αλλοιώσεις • Ναυτία • Εμετός • Κοιλιακό άλγος[blog.doctoranytime.gr]
  • . • ακροπαραισθησίες • θολερότητες του κερατοειδούς και του φακού • τηλεαγγειεκτασικές δερματικές αλλοιώσεις (αγγειοκερατώματα) και • υποϊδρωσία Αλλες, συχνές, εκδηλώσεις είναι γαστρεντερικές διαταραχές (ναυτία, έμετοι, διάρροια και κοιλιακός πόνος) ([e-rheumatology.gr]
  • Τα προβλήματα του Nadolski ξεκίνησαν όταν ήταν επτά χρονών και άρχισε να κάνει εμετούς μετά από κάθε γεύμα και να υποφέρει από πόνους στο στομάχι, τα χέρια και τα πόδια.[newsbeast.gr]
  • Τα προβλήματα του ξεκίνησαν όταν ήταν επτά χρονών και άρχισε να κάνει εμετούς μετά από κάθε γεύμα, να υποφέρει από πόνους στο στομάχι, τα χέρια και τα πόδια του.[pentapostagma.gr]
  • […] ή χρόνια, με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής.[functionalmedsystem.com]
Δυσκοιλιότητα
  • […] ιδρώνει ως αποτέλεσμα της διαδικασίας προσαρμογής στη θερμοκρασία του περιβάλλοντος), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα[greeklysosomal.gr]
  • Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι υποϊδρωσία ή η ανιδρωσία (δεν ιδρώνει), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος στα άκρα), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιά, περιστασιακή δυσκοιλιότητα[protagon.gr]
  • To nusinersen κατέδειξε ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας, όπου οι συχνότερα αναφερόμενες ανεπιθύμητες ενέργειες περιλάμβαναν τα αναπνευστικά συμβάντα και τη δυσκοιλιότητα, σε συμφωνία δηλαδή με αυτές που είναι αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό νεογνών με SMA.[iatrikesexelixeis.gr]
Κοιλιακό άλγος
  • Συμπτώματα της νόσου Fabry Η νόσος Fabry έχει τα εξής συμπτώματα: • Ακροπαραισθησίες • Αγγειοπάθεια του εγκεφάλου • Νευρολογικά προβλήματα • Αγγειπάθεια των νεφρών και της καρδιάς • Υποϊδρωσία • Δερματικές αλλοιώσεις • Ναυτία • Εμετός • Κοιλιακό άλγος[blog.doctoranytime.gr]
  • Υποϊδρωσία, υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και ακροπαραισθησιών, άτυπα κοιλιακά άλγη και συχνά επεισόδια διαρροιών είναι τα συνηθέστερα συνυπάρχοντα συμπτώματα.[mothersblog.gr]
Εγκεφαλικό
  • Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και πλήττουν τους νεφρούς, την καρδιά και τον εγκέφαλο. Πρόκειται για ένα κληρονομικό νόσημα που εκδηλώνεται με πόνο ή ακόμη και αναπηρία.[blog.doctoranytime.gr]
  • Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία. Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • Οι κυριότερες αιτίες θανάτου είναι νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια ή/και έμφραγμα του μυοκαρδίου, καχεξία και εγκεφαλικά επεισόδια.[e-rheumatology.gr]
  • Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ), παροδικά ισχαιμικά ΑΕΕ, αλλοιώσεις της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, ημιπάρεση, ίλιγγο ή επεισόδια ζάλης και επιπλοκές αγγειακής αιτιολογίας όπως διπλωπία, δυσαρθρία[iatro.gr]
Ίλιγγος
  • Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία. Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • […] που ενίοτε σχετίζονται με πυρετό ή αθλητικές δραστηριότητες), διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιομυοπάθεια, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές (πρωτεϊνουρία, νεφρική ανεπάρκεια), αγγειοκερατώματα δέρματος σε διάφορα σημεία του σώματος, ίλιγγο[greeklysosomal.gr]
  • Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ), παροδικά ισχαιμικά ΑΕΕ, αλλοιώσεις της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, ημιπάρεση, ίλιγγο ή επεισόδια ζάλης και επιπλοκές αγγειακής αιτιολογίας όπως διπλωπία, δυσαρθρία[iatro.gr]
Επιληψία
  • (SCN2A, KCNQ2, KCNQ3) Παιδική επιληψία (GABRG2, GABRA1, CLCN2) Συγγενής επιληψία (CHRNA2, LGI1, CHRNB2) Ιδιοπαθής επιληψία (CACNB4) Μυοκλωνική επιληψία (EPM2A, NHLRC1, ARX) ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ (ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ, ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ, VHL, κ.α.)[locus-medicus.gr]
  • Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης.[ertopen.com]
  • Γενικότερα τα κλινικά συμπτώματα στην βρεφική και παιδική ηλικία περιλαμβάνουν αναπτυξιακά ή νευρολογικά προβλήματα, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, και προβλήματα σε διάφορα ζωτικά όργανα.[functionalmedsystem.com]
  • Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.[planbemag.gr]
  • […] αιτιολογίας) 12.11 Δισχιδής ράχη και μηνιγγομυελοκήλη 12.4 Σύνδρομο Arnold-Chiari 12.4 Συγγενείς εγκεφαλικές δυσπλασίες (δυσγενεσία μεσολοβίου, φλοιώδεις ετεροτοπίες) 12.4 Σύνδρομο Dandy-Walker 12.4 Εγκεφαλική παράλυση (όλες οι κλινικές μορφές) 12.4 Επιληψία[e-nomothesia.gr]
Πονοκέφαλος
  • Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία. Γαστρεντερικές διαταραχές Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[onmed.gr]
  • Πονοκεφάλους, ζάλη, ίλιγγο και εγκεφαλικά επεισόδια -και σε νεαρή ακόμα ηλικία- από το νευρικό σύστημα. 7. Ναυτία, διάρροια και κοιλιακό πόνο από το γαστρεντερικό σύστημα. 8. Βουητά στα αυτιά, βαρηκοΐα και ήπιες διαταραχές στην όραση κ.ά.[iator.gr]
  • Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος: Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία. Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[iatronet.gr]
  • *Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος: Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία. *Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.[govastileto.gr]
Περιφερική νευροπάθεια
  • Επίσης διαπιστώνεται περιφερική νευροπάθεια, με σημαντική μείωση του αριθμού των Αδ εμμύελων ινών, των C αμύελων ινών και των ινών του αυτονόμου νευρικού συστήματος.[myneurology.eu]
  • Περιφερική νευροπάθεια λόγω ουραιμίας συναντάται σε υψηλές τιμές αζώτου.[iasothessalias.gr]
  • (DMD) Δυστροφία τύπου Duchenne (SGCA/B/D, TCAP, FKRP, POMT1, FKTN, PLEC1) Συγγενής Μυοτονία (CLCN1, SCN4A) Μυοτονική δυστροφία (DMPK, ZNF9) Σύνδρομο Schwartz-Jampel (HSPG2) Μυϊκή δυστροφία Ullrich (COLLAGEN 6A) ΝΟΣΟΙ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ – ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ[locus-medicus.gr]
Αιμορραγίες
  • ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΝΟΣΟΥ FABRY (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ) Βλεννογονοδερματικές αλλοιώσεις • Αγγειοκερατώματα • Αραιή τριχοφυία κεφαλής • Ερύθημα παλαμών • Τηλεαγγειεκτασίες επιπεφυκότα και βλεννογόνου στόματος • Υπογλώσσιες αιμορραγίες • Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία Γαστρεντερικές[e-rheumatology.gr]
  • Επιπρόσθετα το καλύτερο δοσολογικό σχήμα συνδυάζεται με πρωτόγνωρη αποτελεσματικότητα, αφού το albutrepenonacog προσφέρει στους ασθενείς απόλυτη προστασία από τις αυθόρμητες αιμορραγίες (0% διάμεση τιμή ετησιοποιημένων αυθόρμητων αιμορραγιών) ανεξάρτητα[iatrikesexelixeis.gr]
Μειωμένη εφίδρωση
  • εφίδρωση, πυρετό και διαταραχές από τους οφθαλμούς (τηλαγγειεκτασική επιπεφυκίτιδα, θολερότητα κερατοειδούς, καταρράκτης).[mothersblog.gr]

Θεραπεία

  • […] επιδεκτικές θεραπείας 3.[medlabgr.blogspot.com]
  • «Σήμερα, υπάρχουν δύο είδη θεραπείας: η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (χορηγούμε ενδοφλέβια το ένζυμο που λείπει, συνήθως κάθε δύο εβδομάδες) και η θεραπεία μείωσης του υποστρώματος», λέει ο κ. Τσαφταρίδης.[madata.gr]
  • Θεραπέια Για τα άτομα που νοσούν υπάρχουν μέχρι σήμερα 2 θεραπείες που έχουν άδεια κυκλοφορίας στη χώρα μας και τα οποία χορηγούνται ενδοφλέβια 8, 9 (Enzyme Replacement Therapy - ERT) ανά 15 ημέρες σε νοσοκομείο 2, 3.[greeklysosomal.gr]
  • Από το 2001 και μέχρι στιγμής υπάρχουν διαθέσιμα δύο φαρμακευτκά σκευάσματα που χρησιμοποιούνται ως θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.[greeklysosomal.blogspot.com]

Πρόγνωση

  • ΠΡΟΓΝΩΣΗ Πριν από την αιμοδιύλιση, την μεταμόσχευση νεφρού και την θεραπευτική αναπλήρωση του ενζύμου, οι ασθενείς με νόσο Fabry ζούσαν 41, κατά μέσον, όρο χρόνια.[e-rheumatology.gr]
  • Ποια είναι η πρόγνωση για τα άτομα που πάσχουν από τη Νόσο Fabry; Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με Νόσο Fabry ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Παρόλα αυτά, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος για νεφρική βλάβη, εγκεφαλικά, και καρδιακές προσβολές.[gensurgery.gr]
  • Έγκαιρη διάγνωση και πρόγνωση ασθενειών μέσω κλινικής και γενετικής διερεύνησης.[locus-medicus.gr]
  • Τύπος Επίπεδα α-gal στη νόσο Fabry % Φυσιολογικής α-gal στο πλάσμα Κλασική νόσος του Fabry 1 Eτεροζυγώτες Καρδιακή παραλλαγή 1 35 Οι κλινικές εκδηλώσεις και η πρόγνωση της νόσου Fabry στις γυναίκες ετεροζυγώτες διαφέρουν από εκείνες των ημιζυγωτών ανδρών[docplayer.gr]
  • […] δυσπλασίες εγκεφάλου (μερικές εξ αυτών όπως αγενεσία -δυσγενεσία μεσολοβίου, σχιζεγκεφαλία, σύνδρομο Dandy - Walker, κ.λπ.) 12.4 Εγκεφαλική παράλυση (όλες οι κλινικές μορφές) 12.4 Συγγενείς μυοτονίες ( Thomsen και Becker ) 12.10.2 Δυσμενείς, από πλευράς πρόγνωσης[dsanet.gr]

Αιτιολογία

  • Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA.[myneurology.eu]
  • Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του[planbemag.gr]
  • ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Η νόσος Fabry οφείλεται σε Χφυλοσύνδετη συγγενή ανεπάρκεια της λυσοσωμικής υδρολάσης αγαλακτοζιδάση Α (αgalactosidase A; αGal A) (Brady RO et al, 1967; Desnick RJ et al, 1973), η οποία κωδικοποιείται από ένα γονίδιο εντοπισμένο στη χρωμοσωμική[e-rheumatology.gr]

Επιδημιολογία

  • Επιδημιολογία Όσο αφορά τα επείγοντα μεταβολικά νοσήματα η εκδήλωσή τους σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με τις διατροφικές συνήθειες χωρίς βεβαια να αποκλείονται και τα γονιδιακά αίτια.[functionalmedsystem.com]
  • ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Συχνότητα. Υπολογίζεται σε 1:50,000 άρρενες (Desnick RJ et al, 2001). Σύμφωνα με πρόσφατες πληθυσμιακές μελέτες κυμαίνεται από 1:80,0001:117,000 (Desnick RJ et al, 2001).[e-rheumatology.gr]
Κατανομή κατά φύλο
Κατανομή κατά ηλικία

Πρόληψη

  • ΠΡΟΛΗΨΗ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΩΝ ΕΠΙΠΛΟΚΩΝ Πρόληψη νεφραγγειακών επιπλοκών : Η πρωτεϊνουρία/λευκωματιναιμία μπορεί να μειωθεί με ACE/ARB (Tahir H et al, 2007) Πρόληψη ισχαιμικής καρδιοπάθειας : Ασπιρίνη, αντιυπερλιπιδαιμικοί παράγοντες και έλεγχος της αρτηριακής[e-rheumatology.gr]
  • Λόγω της μακράς εμπειρίας του αποτελεί, κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο σε θέματα που αφορούν τη αντιμετώπιση, διάγνωση και πρόληψη γενετικών νοσημάτων.[paidon-agiasofia.gr]
  • Γουδέβενος - Δευτερογενής πρόληψη... 18/04/2015 views 678 ΔΙΑΛΕΞΗ Πρόεδρος: Δ. Αλεξόπουλος Δευτερογενής... Ι. Οικονομίδης - Σε ασθενείς με... 18/04/2015 views 751 Σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια και χαμηλό... Θ.[webtv.kebe.gr]
  • Αντιαιμοπεταλιακοί και αντιθρομβωτικοί παράγοντες βοηθούν στην πρόληψη και την αντιμετώπιση θρομβωτικών επεισοδίων.[docplayer.gr]
  • Ανάλογα με τον χρόνο εφαρμογής, τα μέτρα πρόληψης και διάγνωσης χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες: Μέτρα πριν από τη σύλληψη, μέτρα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης και μέτρα μετά τη γέννηση.[haniotika-nea.gr]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!