Edit concept Question Editor Create issue ticket

Βλενοπολυσακχαρίδωση 6


Παρουσίαση

  • Το Mepsevii δεν πρέπει να χορηγείται σε ασθενείς που έχουν παρουσιάσει κατά το παρελθόν αναφυλακτική αντίδραση στη vestronidase alfa ή σε οποιοδήποτε από τα συστατικά του φαρμάκου.[intelligence-pharma.com]
  • Οι συμμετέχοντες στη μελέτη, γονείς και αδέλφια παιδιών με αναπηρία, προσέρχονται στις συναντήσεις για να παρουσιάσουν τις ανάγκες τους, να περιγράψουν καλές πρακτικές ή τυχόν κενά στις υπηρεσίες που λαμβάνουν.[noesi.gr]
Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Η θεραπεία είναι συμπτωματική Αν και η γνωστική λειτουργία δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Morquio, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι πιθανή και οι ασθενείς συχνά έχουν αναπνευστικά προβλήματα, καθώς γερνούν.[emedi.gr]
Ηπατομεγαλία
  • Άλλα κοινά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια "χοντρά" χαρακτηριστικά του προσώπου, λεπτό σμάλτο δοντιών, πολλαπλές κοιλότητες δοντιών, ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, ήπια διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία), ομφαλοκήλη ή βουβωνοκήλη[emedi.gr]
Ηπατοσπληνομεγαλία
  • Όσο η εναπόθεση θειικής κερατάνης στα λυσοσώματα συνεχίζεται, παρουσιάζεται ήπια τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου, θολερότητα του κερατοειδούς και ηπατοσπληνομεγαλία.[emedi.gr]
Κώφωση
  • […] βολβώδη άκρα • Διόγκωση της καρδιάς, λόγω προσβολής της αορτικής βαλβίδας • Πρόωρη συνοστέωση και πρόσθια προβολή του στέρνου • Τροπιδοειδής θώρακας Αισθητήρια όργανα • Γλαύκωμα • Διάχυτες θολερότητες κερατοειδούς/σκληροκερατοειδούς • Νευροαισθητήρια κώφωση[emedi.gr]
  • Short QT syndrome 3; Andersen syndrome) Γονίδιο KCNQ1 - Σύνδρομο Jervell and Lange-Nielsen, σύνδρομο Long QT 1, σύνδρομο Short QT 2 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome; Long QT syndrome 1; Short QT syndrome 2 ) Γονίδιο KCNQ4 - Αυτοσωματική επικρατής κώφωση[intergenetics.eu]
Πόνος
  • Σαν συνέπεια μιας κληρονομικής ενζυμικής ανεπάρκειας, οι… Ο χρόνιος μυοσκελετικός πόνος έχει ποικίλες εκφράσεις στην παιδική ηλικία.[revmatologos.com]
  • Θα πονούσε σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους, πιθανώς θα έχανε την όραση και την ακοή του, θα ατροφούσαν οι μύες του και σύντομα δεν θα μπορούσε να κινηθεί παρά μόνο με αναπηρική καρέκλα.[cnn.gr]
  • Πλέον γνωρίζω πως για να διατηρώ την κατάσταση μου όσο το δυνατόν πιο σταθερή, και να μην υποφέρω από έντονους μυοσκελετικούς πόνους, πρέπει η θεραπευτική άσκηση, όπως το Pilates, στο οποίο αποφάσισα να εξειδικευτώ και επαγγελματικά προσφέροντας βοήθεια[skai.gr]
Βουβωνοκήλη
  • Άλλα κοινά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια "χοντρά" χαρακτηριστικά του προσώπου, λεπτό σμάλτο δοντιών, πολλαπλές κοιλότητες δοντιών, ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, ήπια διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία), ομφαλοκήλη ή βουβωνοκήλη[emedi.gr]
Αρθρίτιδα
  • αρθρίτιδα) εμφανίζονται κυρίως στα παιδιά.[revmatologos.com]
  • Ανεπάρκεια λιποπρωτεΐνης E78.8 Άλλες διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών E78.9 Διαταραχή του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών, μη καθορισμένη E79 Διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών και πυραμιδινών E79.0 Υπερουριχαιμία χωρίς σημεία φλεγμονώδους αρθρίτιδας[thessgiatro.gr]
  • ΕΙΛΕΟΠΡΩΚΤΙΚΗ ΑΝΑΣΤΟΜΩΣΗ ΑΠΕΥΘΕΙΑΣ Η ΜΕ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΕΙΛΕΕΙΚΗΣ ΝΕΟΛΗΚΥΘΟΥ 52 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Ή ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΑ ΥΠΟ ΜΕΙΖΟΝΑ ΑΝΟΣΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 53 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLIPPEL FEIL 54 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΝΕΑΝΙΚΗ ΙΔΙΟΠΑΘΗ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ[dytikesmaties.gr]
  • […] με ειλεοπρωκτική αναστόμωση απευθείας ή με δημιουργία ειλεεικής νεοληκύθου, πάσχοντες από αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ή αυτοάνοση θρομβοπενία που λαμβάνουν μείζονα ανοσοκατασταλτική αγωγή, πάσχοντες από το σύνδρομο Klippel Feil, από νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα[lawspot.gr]
Μακροκεφαλία
  • ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου Hunter ή Hurler) Στόμα • Ανωμαλίες των οδόντων με επιπέδωση και κοίλη διαμόρφωση[emedi.gr]

Θεραπεία

  • «Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι μια σημαντική αρχή, αλλά ο δρόμος είναι ακόμη μακρύς», τονίζει ο ίδιος. Αναφερόμενος στις μελλοντικές προοπτικές για τη θεραπεία της νόσου ο κ.[newsbeast.gr]
  • 53 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLIPPEL FEIL 54 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΝΕΑΝΙΚΗ ΙΔΙΟΠΑΘΗ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΜΕ ΣΥΝΕΧΗ ΕΝΕΡΓΟΤΗΤΑ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΩΝ 14 ΕΤΩΝ ΠΑΡΑ ΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 55 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) ΥΠΟ ΑΝΤΙΡΕΤΡΟΪΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ[dytikesmaties.gr]
  • Η θεραπεία πρέπει επίσης να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη επαγγελματία υγείας με πείρα στη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII.[intelligence-pharma.com]

Πρόγνωση

  • […] κάνουμε σε περίπτωση που χρειαστεί κάποιος πρώτες βοήθειες 05.08.2019, 13:14 Magazino Τραγωδία με 19χρονο που έχασε τη ζωή του από μπασκέτα 05.08.2019, 12:31 Ειδήσεις Βραδινό Δελτίο Ο γιος του Τομ Χανκς κατέγραψε ξυλοδαρμό στην Αντίπαρο 04.08.2019, 21:11 Πρόγνωση[skai.gr]
  • Πρόγνωση Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με MPS IV εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτοί με σοβαρή μορφή μπορούν να επιβιώσουν μόνο μέχρι το τέλος της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας.[emedi.gr]

Πρόληψη

  • Θα ήθελα εν τέλει να τονίσω με τη δική μου φωνή, στο πλαίσιο της πρόληψης πόσο αναγκαία είναι η προώθηση της γενετικής συμβουλευτικής, της διεξαγωγής προγεννητικών test και family screenings, η εξειδικευμένη ενημέρωση και εκπαίδευση της Ελληνικής και[skai.gr]
  • […] disease, type II - γονίδιο DBT Maple syrup urine disease, type Ia & type Ib - γονίδια BCKDHA & BCKDHB Neonatalis-Stat: Επείγουσα γενωμική ανάλυση νεογνών Nόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου CMT1A και HNPP PAI 4G/5G Preventomis : γενωμικό τεστ για την επιτυχή πρόληψη[intergenetics.eu]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!