Edit concept Question Editor Create issue ticket

Αταξία Friedreich [νευρική διαταραχή]


Παρουσίαση

  • Παρουσίαση με θέμα: "Ασυνήθιστοι τρόποι κληρονομικότητας Γρίβα Ευαγγελία Παιδίατρος –Νεογνολόγος Καθηγήτρια Νοσηλευτικής.[slideplayer.gr]
  • Σ' ένα χωριό των Σερρών, τον Ροδόλιθο, βρέθηκαν δύο ασθενείς χωρίς εμφανή συγγενική σχέση, θήλυ, που παρουσίασαν και οι δύο τα αρχικά συμπτώματα στην έκτη δεκαετία της ζωής τους.[encephalos.gr]
  • Άλλες νευροεκφυλιστικές δυσλειτουργίες, όπως το Πάρκινσον και η σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να παρουσιάσουν μεταξύ άλλων παρεγκεφαλιδική αταξία ή αταξία στο βάδισμα ως συμπτώματα.[eumedline.eu]
  • Κυστική ίνωση 5.16 Σε περίπτωση μόνιμου αποικισμού των βρόγχων από ψευδομονάδα ή μόνιμου επηρεασμού της αναπνευστικής λειτουργίας και η πορεία της νόσου δεν πρόκειται να παρουσιάσει βελτίωση Πνευμονοκονιώσεις τελικού σταδίου (αναπνευστική ανεπάρκεια -[forin.gr]
  • Κυστική ίνωση Σε περίπτωση μόνιμου αποικισμού των βρόγχων από ψευδομονάδα ή μόνιμου επηρεασμού της αναπνευστικής λειτουργίας και η πορεία της νόσου δεν πρόκειται να παρουσιάσει βελτίωση 5.16 Πνευμονοκονιώσεις τελικού σταδίου (αναπνευστική ανεπάρκεια -[dsanet.gr]
Πτώση
  • Πρωταρχικό σύμπτωμα είναι η Αταξία, δηλαδή η έλλειψη συντονισμού των άκρων που αρχικά κάνει τον ασθενή να φαίνεται αδέξιος και επιρρεπής σε πτώσεις, ενώ σταδιακά καθώς επιδεινώνεται καθιστά ολοένα και πιο δύσκολα τη βάδιση και την επιτέλεση λεπτών κινήσεων[topontiki.gr]
  • Πρωταρχικό σύμπτωμα είναι η Αταξία, δηλ. η έλλειψη συντονισμού των άκρων που αρχικά κάνει τον ασθενή να φαίνεται αδέξιος και επιρρεπής σε πτώσεις, ενώ σταδιακά καθώς επιδεινώνεται καθιστά ολοένα και πιο δύσκολα τη βάδιση και την επιτέλεση λεπτών κινήσεων[inewsgr.com]
Καρδιακή ανεπάρκεια
  • ανεπάρκεια) 6.7 Τετραλογία του FALLOT: μετά την εγχείρηση με μέτρια έως πενιχρά αποτελέσματα (καρδιακή ανεπάρκεια) 6.7 Μετάθεση των μεγάλων αγγείων επί καρδιακής ανεπάρκειας - με κλάσμα εξώθησης 6.7 Μεταμόσχευση καρδιάς 6.7 Σοβαρή/προχωρημένη καρδιακή[forin.gr]
  • ανεπάρκεια) 6.7 Τετραλογία του FALLOT : μετά την εγχείρηση με μέτρια έως πενιχρά αποτελέσματα (καρδιακή ανεπάρκεια) 6.7 Μετάθεση των μεγάλων αγγείων επί καρδιακής ανεπάρκειας - με κλάσμα εξώθησης 6.7 Μεταμόσχευση καρδιάς 6.7 Σοβαρή/προχωρημένη καρδιακή[dsanet.gr]
  • ανεπάρκεια) 6.7 Τετραλογία του FALLOT: μετά την εγχείρηση με μέτρια έως πενιχρά αποτελέσματα (καρδιακή ανεπάρκεια) 6.7 Μετάθεση των μεγάλων αγγείων επί καρδιακής ανεπάρκειας - με κλάσμα εξώθησης Μεταμόσχευση καρδιάς 6.7 Σοβαρή/προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια[pim.gr]
  • Τα αποτελέσματα είναι κίρρωση ήπατος, διαβήτης, καρδιακή ανεπάρκεια και αρθρίτιδα. Διάγνωση και θεραπεία: Ανίχνευση φορέων και διάγνωση γίνεται με χρήση βιοχημικής ανάλυσης.[ygeiaonline.gr]
Μυϊκή Ατροφία
  • Ατροφία/ Προϊούσα Προμηκική Παράλυση/ Προμηκο- νωτιαία Μυϊκή Ατροφία/ Προσωπο-ωμο- βραχιόνιος Μυϊκή Ατροφία/ Ωμοπερονιαία Μυϊκή Ατροφία) 12.2 Κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια (ή περονιαία μυϊκή ατροφία ή νόσος των Charcot-Marie-Tooth[e-nomothesia.gr]
  • προσωπο-ωμο-βραχιόνιος μυϊκή ατροφία/Ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία) 12.2.1 Κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια (ή περονιαία μυϊκή ατροφία ή νόσος των Charcot-Marie-Tooth) 12.2.3 Κληρονομική αισθητική νευροπάθεια (νόσος Denny-Brown) 12.2.2[forin.gr]
  • προσωπο - ωμο - βραχιόνιος μυϊκή ατροφία/Ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία) 12.2.1 Κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια (ή περονιαία μυϊκή ατροφία ή νόσος των Charcot - Marie - Tooth ) 12.2.3 Κληρονομική αισθητική νευροπάθεια (νόσος Denny -[dsanet.gr]
  • Πολλές παθήσεις αυτής της κατηγορίας δεν μπορούν να ταξινομηθούν πχ Machado-Joseph disease (κατώτεροι και ανώτεροι κινητικοί νευρώνες, μέλαινα ουσία οδοντωτό σύστημα) Σπονδυλικής στήλης : ALS, σπονδυλική μυική ατροφία Ποιο είναι το κοινό γνώρισμα των[functionalmedsystem.com]
Αταξία
  • Αυτή η ασυμφωνία των κινήσεων ονομάζεται κινητική (δυναμική) αταξία : Κλινικά, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι αταξίας : Κορτική (μετωπική) αταξία - επηρεάζει τον φλοιό της μετωπικής ή περιφερικής-κροταφικής περιοχής Αταξία του αιθουσαίου συστήματος -[el.med-directory.com]
  • Η αταξία SCA2 υποδιαιρείται σε Σποραδική Αταξία Τύπου 1, ή ΕΑ1, (ονομάζεται επίσης Παροξυσμικό και Μυοκιμικό Σύνδρομο) και Σποραδική Αταξία Τύπου 2, ή ΕΑ2.[eumedline.eu]
  • Αυτοσωμική κυρίαρχη αταξία Η αυτοσωμική κυρίαρχη αταξία περιλαμβάνει: Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες.[medinova.gr]
  • […] αιθουσαίας συσκευής (αιθουσαία αταξία). αταξία σε βλάβες του μετωπιαίου ή κροταφικού φλοιού (φλοιώδης αταξία).[kingad.ru]
  • Η αταξία του Φρίντριχ είναι επίσης γνωστή ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά. “Αταξία” σημαίνει, προφανώς, έλλειψη τάξης.[iatropedia.gr]
Παρεγκεφαλιδική αταξία
  • Το κύριο σύνδρομο είναι η μη προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία.[el.med-directory.com]
  • Με παρεγκεφαλιδική αταξία, το βάδισμα γίνεται αβέβαιο, ο ασθενής απλώνει τα πόδια του ευρέως Η παρεγκεφαλιδική αταξία ταξινομείται με ρυθμό ροής.[kingad.ru]
  • Πρόκειται για την πιο κοινή υπολειπόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία στον καυκασιανό πληθυσμό [Campuzano V. et al 1996].[docplayer.gr]
  • H νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία (SCA) τύπου 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 10 και 11, ανήκει στην ομάδα ADCA.[eumedline.eu]
  • Πως διαγιγνώσκεται η νόσος; Η αρχική υποψία μπαίνει με τη λήψη οικογενειακού-ατομικού ιστορικού και την κλινική νευρολογική εξέταση, όπου διαπιστώνεται αταξία σε άλλα μέλη της οικογενείας και κλινικά παρεγκεφαλιδική αταξία, μείωση ή κατάργηση τενοντίων[topontiki.gr]
Νυσταγμός
  • Τα Οφθαλμικά ευρήματα είναι ατροφία του οπτικού δίσκου με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, καταρράκτης, νυσταγμός και στραβισμός.[retina.gr]
  • Οριζόντιος νυσταγμός. Αδυναμία εκτέλεσης δοκιμής γόνατος-γόνατος. Παρέσεις και παράλυση (είναι σπάνιες). Υπερκινησία. Επιπλέον, ο χειρούργος πρέπει να εξεταστεί.[el.luciafontaines.com]
  • Συχνά αυτή η μορφή συνοδεύεται από ναυτία, οριζόντιο νυσταγμό. Μπορεί να είναι ένα σημάδι της εγκεφαλίτιδας των βλαστών, μια σειρά από ασθένειες των αυτιών, σοβαρές διεργασίες όγκου των κοιλιών του εγκεφάλου.[el.housepsych.com]
  • […] στα πόδια και μια τάση να σκοντάψει κανείς * Δυσκολία με λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το φαγητό, το γράψιμο ή το ράψιμο ενός κουμπιού σε ένα πουκάμισο * Αλλαγή στην ομιλία * Ακούσιες επαναλαμβανόμενες κινήσεις του ματιού σε οποιαδήποτε κατεύθυνση (νυσταγμός[medinova.gr]
Δυσαρθρία
  • Άλλη εκδήλωση είναι η Δυσαρθρία. Ο ασθενής, αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, εμφανίζει αρχικώς αργόσυρτη, κολλώδη ομιλία που μπορεί σταδιακά να γίνει ακατάλυπτη ,ενώ συχνά συνοδεύεται και από Δυσκαταποσία και περιστατικά πνιγμονών.[topontiki.gr]
Περιφερική νευροπάθεια
  • Τα συστηματικά ευρήματα είναι περιφερική νευροπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωσις και καρδιακές αρρυθμίες. Η πρώιμος ανακάλυψις του συνδρόμου και η αντιμετώπισης του με δίαιτα χαμηλή σε δυτανικό οξύ μπορούν να σταματήσουν την πρόοδο της νόσου.[retina.gr]
  • Oι SCA 1, 2, 3 και 4 μπορεί επίσης να συνεπάγονται μερική παράλυση ή αργή κίνηση των ματιών, χαμηλή ικανότητα συντονισμού των κινήσεων, άνοια, περιφερική νευροπάθεια (πόνο, μούδιασμα, ή ‘τσιμπήματα’ των άκρων), οπτική νευροπάθεια και κώφωση.[eumedline.eu]
  • Χαρακτηρίζονται εν γένει από προοδευτικά εξελισσόμενη αταξία, διαταραχές οφθαλμοκινητικότητας, δυσαρθρία, πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά σημεία, καθώς και από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, βαρηκοΐα, και περιφερική νευροπάθεια.[docplayer.gr]

Θεραπεία

  • Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση μπορεί να βεβαιωθεί με βιοψία νεύρων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία.[ygeiaonline.gr]
  • Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, η θεραπεία απευθύνεται στα συμπτώματα και δεν υπάρχει θεραπεία. 2.3.[el.yestherapyhelps.com]
  • Ομάδα θεραπείας Νευρολόγοι και γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή των ειδικών για τη θεραπεία της αταξίας, μαζί με εξειδικευμένες νοσοκόμες και θεραπευτές.[eumedline.eu]
  • Η καλύτερη κλινική απόκριση μπορεί να προσδοκάται όταν η συμπληρωματική θεραπεία με ιχθυέλαια, αντιοξειδωτικά (κατά προτίμηση καρνοσίνη), μαγνήσιο, φωσφοσερίνη και βιταμίνες του συμπλέγματος Β συνδυάζεται με τη συμβατική θεραπεία, όπως τα αντικαταθλιπτικά[herbalsecret.gr]
  • Οργάνωση της διαδικασίας θεραπείας Η θεραπεία της νόσου οργανώνεται από νευρολόγο και είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει: Επανορθωτική θεραπεία - κατανάλωση βιταμινών της ομάδας Β και άλλων μέσων.[kingad.ru]

Πρόγνωση

  • Πρόγνωση Η πρόγνωση για τον ασθενή με αταξία εξαρτάται από τον τύπο και τη φύση της ασθένειας. H αταξία ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μόλυνσης, μπορεί να είναι παροδική ή να αφήσει έως ένα βαθμό μόνιμη αναπηρία.[eumedline.eu]
  • Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των αρρώστων ενώ ανάλογως των συνυπαρχόντων προβλημάτων πρέπει να λαμβάνεται και μέριμνα για καρδιολογική και ενδοκρινολογική παρακολούθηση, ώστε να βελτιστοποιήσουμε την πρόγνωση[topontiki.gr]

Αιτιολογία

  • Η αιτιολογία των ΙΦΜ είναι αδιευκρίνιστη, αν και δεν αποκλείεται γενετικές μεταβολές να διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο. Έχουν επισημναμθεί διάφοροι αιτιολογικοί παράγοντες για τις τοξικε ς, ενδοκρινικές και μεταβολικές μυοπάθειες.[respi-gam.net]
  • Αιτίες της νόσου του Friedreich Για να καταλάβουμε από πού προέρχεται η ασθένεια του Friedreich,πώς μεταδίδεται και διαδίδεται, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε την αιτιολογία αυτής της ανωμαλίας.[el.luciafontaines.com]
  • Η αναμνησία, η μελέτη περίπτωσης και η κατάλληλη επιλογή διαγνωστικών εξετάσεων είναι απαραίτητες για να βρεθεί η σωστή αιτιολογία.[el.yestherapyhelps.com]
  • .), δερματομυοσίτιδα-πολυμυοσίτιδα, μυϊκές δυστροφίες… Όσον αφορά στην αιτιολογία των νευρολογικών νόσων, ενδεικτικά αναφέρονται τα ακόλουθα πιθανά αίτια (και μαζί ενδεικτικά παραδείγματα): Αγγειακά: αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ), ρήξη ενδοκρανιακού[neuromed.gr]
  • Η αθηξία Pierre-Marie έχει γενετική αιτιολογία και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία.[el.housepsych.com]

Επιδημιολογία

  • Επιδημιολογία Το ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού που προσβάλλεται από τιςND αυξάνεται συνεχώς ίσως λόγω της αύξησης του προσδόκιμου επιβίωσης και της αύξησης του πληθυσμού.Είναι ασθένειες που προσβάλλουν κυρίως άτομα τρίτης ηλικίας.[functionalmedsystem.com]
  • Ανακαλύφθηκε επίσης ότι η επιδημιολογία αυτής της ανωμαλίας είναι άνιση. Μπορείτε επίσης να εντοπίσετε τη σχέση μεταξύ της ασθένειας και της εθνικότητας των ασθενών.[el.luciafontaines.com]
Κατανομή κατά φύλο
Κατανομή κατά ηλικία

Παθοφυσιολογία

  • […] διαφορετικά κλινικά σημεία αναφέρονται ως σπαστικότητα, όπως αυξημένος μυϊκός τόνος, κλόνος, σπασμοί και αυξημένα αντανακλαστικά, αλλά είναι σαφές ότι αυτά τα σημεία μπορεί να εμφανιστούν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και δε έχουν κατ’ ανάγκη μία κοινή παθοφυσιολογία[ypotonia.blogspot.com]

Πρόληψη

  • Όσο δυσοίωνη είναι η είδηση ότι οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις αυξάνουν, τόσο αισιόδοξα είναι τα νέα από τον χώρο της πρόληψης αυτών των παθήσεων.[functionalmedsystem.com]
  • Η πρόληψη της αταξίας είναι να αποκλείεται οποιαδήποτε πιθανότητα σχετικών γάμων. Επιπλέον, οι οικογένειες όπου υπάρχουν διαγνωσμένοι ασθενείς με κληρονομική αταξία δεν συνιστώνται να έχουν παιδιά.[el.med-directory.com]
  • Για την πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών σε ασθενείςμε την παθολογία του Friedreich, απαιτεί συνεχή παρακολούθηση των ιατρών.[el.luciafontaines.com]
  • […] τεκνοποιούν για τις προγαμιαίες και άλλες επιλογές τους, όπως την προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση, για να επιτύχουμε τον περιορισμό και την εξάλειψη της νόσου του Φρίντριχ όπως κάναμε με τον έλεγχο της Θαλασσαιμίας, όπου εφαρμόζοντας το ίδιο πρόγραμμα πρόληψης[infokids.com.cy]
  • Ορθοπεδική διόρθωση Ε φαρμογή επιδέσμων, ναρθήκων ή γύψων με σκοπό την πρόληψη ή διόρθωση γωνιώδους κάμψης ή σύσπασης ή παραμόρφωσης κάποιου μέλους.[slideshare.net]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!