Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ασθένεια Gaucher


Παρουσίαση

  • Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτή τη μορφή της πάθησης μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη εφηβεία. Η νόσος τύπου 1 του Gaucher δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.[el.lifehealthdoctor.com]
  • Κυστική ίνωση Σε περίπτωση μόνιμου αποικισμού των βρόγχων από ψευδομονάδα ή μόνιμου επηρεασμού της αναπνευστικής λειτουργίας και η πορεία της νόσου δεν πρόκειται να παρουσιάσει βελτίωση 5.16 Πνευμονοκονιώσεις τελικού σταδίου (αναπνευστική ανεπάρκεια -[dsanet.gr]
Αιμορραγία
  • Σπάνια, οι όγκοι μπορούν να αιμορραγήσουν εσωτερικά ή εξωτερικά, με συνέπεια την εμβρυϊκή αναιμία και την υπογκαιμία. Άλλα πιθανά προβλήματα με ένα έμβρυο με μεγάλο SCT είναι η δυστοκία.[24healthnews.com]
  • Τα άτομα που πάσχουν από νόσο Γκοσέ μπορεί να παρουσιάζουν συχνότερα και σοβαρότερα επεισόδια αιμορραγιών (ρινορραγίες και ουλορραγίες) από τους άλλους ανθρώπους.[gaucherhellas.blogspot.com]
  • Οι πάσχοντες κινδυνεύουν ανά πάσα στιγμή από ένα απρόοπτο αιμορραγικό επεισόδιο, με αποτέλεσμα συχνά η καθημερινότητά τους να είναι εξαιρετικά δύσκολη. • Ναρκοληψία: Όταν ο ύπνος γίνεται ασθένεια Η ναρκοληψία χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτη υπνηλία, ακόμη[planbemag.gr]
  • Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, αρθρίτιδα, οστεοπόρωση και αυξημένη συχνότητα καταγμάτων οστών Αναιμία (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων) που προκαλεί κόπωση, ζάλη ή πονοκέφαλο Αυξήστε την ευκολία με την οποία σχηματίζονται μώλωπες και αιμορραγούν[el.yestherapyhelps.com]
  • Οι κύριες εκδηλώσεις της είναι καταβολή, αίσθημα κόπωσης, ηπατοσπληνομεγαλία, εμφάνιση εκχυμώσεων και αιμορραγιών και οστικές επιπλοκές.[newsitamea.gr]
Ηπατοσπληνομεγαλία
  • Οι συχνές εκδηλώσεις της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν ένα μη φυσιολογικά αυξημένο ήπαρ και / ή σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), χαμηλά επίπεδα ερυθροκυττάρων (αναιμία) που κυκλοφορούν, χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) και σκελετικές ανωμαλίες.[marlys.ericardoanaya.com]
  • Η νόσος Gaucher τύπου 1 χαρακτηρίζεται από αναιμία, θρομβοπενία, ηπατοσπληνομεγαλία, διαταραχές των πνευμόνων και των οστών.[genlab.gr]
  • Υπάρχουν διάφορα λυσοσωμικά νοσήματα όμως ένα από τα πιο γνωστά είναι η νόσος του Gaucher, η οποία πήρε το όνομά της από ένα Γάλλο γιατρό, τον Philippe Ernest Gaucher που αντιμετώπισε ένα περιστατικό το 1882 μιας γυναίκας ασθενούς με ηπατοσπληνομεγαλία[medicalland.gr]
  • Τα συμπτώματα της NP-C μπορεί να περιλαμβάνουν: Παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο Ηπατοσπληνομεγαλία στα παιδιά κυρίως στα μωρά. Παράλυση του κάθετου βλέμματος Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα μάτια του.[noesi.gr]
  • Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων και τα κυριώτερα σημεία της νόσου του Gaucher βρίσκουμε τα εξής: Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί φλεγμονή της κοιλίας Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, αρθρίτιδα,[el.yestherapyhelps.com]
Ηπατομεγαλία
  • Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού και κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία.[pemptousia.gr]
  • Έτσι το συκώτι αυξάνει σε μέγεθος (ηπατομεγαλία). Η εναπόθεση των κυττάρων Γκοσέ στο συκώτι μπορεί να καταλήξει σε κίρρωση, ανάπτυξη ουλώδους ιστού ή άλλου είδους ηπατικής δυσλειτουργίας.[gaucherhellas.blogspot.com]
Ικτερος
  • Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.[noesi.gr]
Στραβισμός
  • Μερικές φορές στα νεογνά υπάρχει ακόμη και μια κακοήθη μορφή της νόσου, η οποία εμφανίζεται με τη μορφή σπαστικού συνδρόμου, στραβισμού, βήχα τύπου κοκκύτη.[el.med-directory.com]
Αναιμία
  • Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών Εάν έχετε αναιμία ή άλλα σημάδια ανωμαλιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορείτε επίσης να κάνετε μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.[el.lifehealthdoctor.com]
  • Οι συχνές εκδηλώσεις της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν ένα μη φυσιολογικά αυξημένο ήπαρ και / ή σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), χαμηλά επίπεδα ερυθροκυττάρων (αναιμία) που κυκλοφορούν, χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) και σκελετικές ανωμαλίες.[marlys.ericardoanaya.com]
  • (RA) Ανθεκτική Αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδεροβλάστες (RARS) Ανθεκτική Αναιμία με Περίσσειες Βλάστες (RAEB) Ανθεκτική Αναιμία με Περίσσειες Βλάστες σε Μετατροπή (RAEB-T) Χρόνια Μυελομονοκυτταρική Λευχαιμία (CMML) ΛΕΜΦΩΜΑΤΑ Λέμφωμα Hodgkin’s Λέμφωμα[cryo-tech.eu]
  • αναιμία, ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία και ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία (από 14-2-13 με συμπληρωματική εγκύκλιο έχουν 0% και για τα φάρμακα που λαμβάνουν για την αντιμετώπιση διαταραχών, επιπλοκών και προβλημάτων υγείας από τις παθήσεις αυτές ) Ιδιοπαθή[fsk.gr]
  • ΠΑΘΗΣΕΙΣΕΠΙΠΕΔΟ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ/ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣΑιματολογικές παθήσειςΑιμοσφαιρινοπάθειεςΜεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία ομόζυγη (νόσος Cooley) Δρεπανοκυτταρική αναιμία ομόζυγος με Π.Α. 67% και άνω 2 εισαγωγές σε νοσοκομείο/ έτος Νέκρωση κεφαλής μηριαίου Παθήσεις[paraskhnio.gr]
Αδυναμία
  • Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην κοιλιά, καθώς και από γενική δυσφορία ή αδυναμία.[el.triandgo.com]
  • Η νόσος Pompe των ενηλίκων εμφανίζει πρόϊουσα μυϊκή αδυναμία (πόδια – κορμός – μυς αναπνοής).[elzoni.gr]
  • Συνεπώς, τα οστά είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις ή αδυνατίζουν, είναι περισσότερο αδύναμα και μπορούν να υποστούν εύκολα κάταγμα.[gaucherhellas.blogspot.com]
  • Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών.[iatrikesexelixeis.gr]
Σπληνομεγαλία
  • Η ύπαρξη των κυττάρων Γκοσέ στο σπλήνα προκαλεί αύξηση των διαστάσεων του οργάνου (σπληνομεγαλία) και κατά συνέπεια υπερδραστηριότητα του οργάνου.[gaucherhellas.blogspot.com]
  • Τέλος, μια άλλη μορφή της νόσου του Gaucher προκαλεί βλάβες στις βαλβίδες της καρδίας, σπληνομεγαλία και διαταραχές των ματιών και των οστών.[genlab.gr]
  • Για το λόγο αυτό οι ασθενείς με νόσο Γκοσέ που παρουσιάζουν σπληνομεγαλία μπορεί να παρατηρήσουν μείωση της ζωτικότητας, της ενέργειας και της αντοχής τους.[emedi.gr]
  • Στην αρχή της παθολογικής διαδικασίας, αναπτύσσεται σπληνομεγαλία και νοητική καθυστέρηση, στην οποία επηρεάζονται τα πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά εγκεφαλικά συστήματα.[el.med-directory.com]
Αρθρίτιδα
  • Ο επερχόμενος κυτταρικός θάνατος των οστεοκυττάρων τελικά οδηγεί σε καταστροφή της άρθρωσης του ισχίου και αρθρίτιδα.[arthroscopicsurgery.gr]
  • Αρθρίτιδα Lennox – Gastaut Σύνδρομο Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ.[spanios.gr]
  • Ρευματοειδή αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλαρθρίτιδα καιδιάχυτα νοσήματα του συνδετικού ιστού, όσον αφορά τα τροποποιητικά φάρμακα ( μεθοτρεξάτη, λεφλουνομίδη, κυκλοσπορίνη, σουλφασαλαζίνη, υδροξυχλωροκίνη,[fsk.gr]
  • Νοσήματα του συνδετικού ιστού (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληροδερμία, δερματομμοσίτης, αγγειίτιδες, ρευματοειδής αρθρίτιδα, αγγυλωτική σπονδυλοαρθρίτιδα, ψωρίασική αρθρίτιδα.)[fs12.gr]
Οστεοπόρωση
  • Οστεοπόρωση και νόσος PAGET για τα φάρμακα που επηρεάζουν το μεταβολισμό των οστών. Μυασθένεια για τα παρασυμπαθομιμητικά και κορτικοειδή φάρμακα.[fs12.gr]
  • Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων και τα κυριώτερα σημεία της νόσου του Gaucher βρίσκουμε τα εξής: Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί φλεγμονή της κοιλίας Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, αρθρίτιδα, οστεοπόρωση[el.yestherapyhelps.com]
  • Η συσσώρευση λιπιδίων στον μυελό των οστών οδηγεί σε οστεοπόρωση στους σπονδύλους, στα μηριαία, αυθόρμητα κατάγματα, αναιμία, θρομβοπενία και λευκοπενία.[el.med-directory.com]
  • Τι είναι Mεταβολικό Nόσημα; Τα μεταβολικά νοσήματα αφορούν διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, των λιπαρών οξέων, των υδατανθράκων και μπορούν να ταξινομηθούν στα επείγοντα ή μη κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα όπως Οστεοπόρωση, ραχίτιδα, οστεομαλακία[functionalmedsystem.com]
  • ., κ.λπ.) 18.7 Οστεοπόρωση και άλλα μεταβολικά νοσήματα των οστών (οστεομαλακία, ραχίτιδα, υπερ-υποπαραθυρεοειδισμός, νεφρική οστεοδυστροφία, ατελής οστεογένεση, ινώδης δυσπλασία, υποφωσφατασία και άλλες σπάνιες οστικές παθήσεις) Νόσος με παθολογικά κατάγματα[e-nomothesia.gr]
Πόνος στα πόδια
  • Τα συμπτώματα στην κλασική μορφή, που προσβάλλει κυρίως άνδρες, περιλαμβάνουν - από την παιδική ή εφηβική ηλικία συνήθως - έντονους πόνους στα πόδια, δερματικές αλλοιώσεις, υφιδρωσία, μειωμένη αντοχή στις μεταβολές της θερμοκρασίας περιβάλλοντος κατά[madata.gr]
Πόνος στην πλάτη
  • Η αποτελεσματικότητα του eliglustat τεκμηριώθηκε σε κλινικές μελέτες με 199 πάσχοντες από τη νόσο, ενώ οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειές του ήταν κόπωση, πονοκέφαλος, ναυτία, διάρροια και πόνος στην πλάτη, τα χέρια, τα πόδια και το άνω τμήμα της κοιλιάς[briefingnews.gr]
Οστικός πόνος
  • Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher τύπου 1 περιλαμβάνουν: οστικός πόνος θραύσεις οστών πρησμένο ήπαρ και σπλήνα κίτρινα σημεία στα μάτια σας Νόσος Gaucher τύπου 1 χαρακτηρίζεται από χαμηλή αριθμός αιμοπεταλίων στο αίμα σας.[el.lifehealthdoctor.com]
Κοιλιακό άλγος
  • Επίσης κοιλιακά άλγη έντονα. Με την πάροδο του χρόνου και εφόσον η νόσος δεν αντιμετωπισθεί θεραπευτικά η εναπόθεση των γλυκολιπιδίων στην καρδιά, νεφρούς και εγκέφαλο οδηγεί σε ανεπάρκεια των οργάνων αυτών.[elzoni.gr]
Δυσφαγία
  • Δυσφαγία Δυσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισμό και αφυδάτωση. Πώς διαγιγνώσκεται η NP-C; Η διάγνωση της NP-C τεκμηριώνεται με βιοχημική δοκιμασία, σε δερματική βιοψία (θετική χρώση φιλιππίνης).[noesi.gr]
Επιληψία
  • […] αντινεοπλασματικά φάρμακα και τα αντίδοτά τους, καθώς και τα φάρμακα που απαιτούνται για την αντιμετώπιση των συνεπειών των νεοπλασμάτων) l Οι διαβητικοί μόνο για την ινσουλίνη l Οι πάσχοντες από ψυχώσεις για τα νευροληπτικά και αντικαταθλιπτικά φάρμακα l Επιληψία[fsl.gr]
  • Επιληψία για τα επιληπτικά φάρμακα. Μεσογειακή αναιμία για τα φάρμακα αποσιδήρωσης και των επιπλοκών της νόσου. Αιμορροφιλία για αντιαιμορροφιλικούς παράγοντες. Νεφρική ανεπάρκεια.[fs12.gr]
  • Νόσος Wilson Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου ΙΙ (τα χάπια και οι ινσουλίνες με 10%) Επιληψία και λοιπές επιληπτικές καταστάσεις Αγγειοπάθεια BURGER. Aνοια, νόσος Alzheimer και νόσος Charcot.[fsk.gr]
  • Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης.[retina.gr]
  • Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης.[ertopen.com]

Εξέταση (έλεγχος)

Διεύρυνση του ήπατος
  • Συμπτώματα Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου του Gaucher: • Τύπος 1, η πιο κοινή μορφή, προκαλεί διεύρυνσης του ήπατος και του σπλήνα, πόνο στα οστά, σπασμένα κόκκαλα, και, μερικές φορές προβλήματα του πνεύμονα και των νεφρών.[lifesubjects.gr]
  • Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων και τα κυριώτερα σημεία της νόσου του Gaucher βρίσκουμε τα εξής: Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί φλεγμονή της κοιλίας Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, αρθρίτιδα,[el.yestherapyhelps.com]
Διεύρυνση της σπλήνας
  • . • Στον τύπο 3, μπορεί να υπάρχει το ήπαρ και τη διεύρυνση της σπλήνας. Ο εγκέφαλος επηρεάζεται σταδιακά. Αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Θεραπείες Η νόσος του Gaucher δεν έχει καμία θεραπεία.[lifesubjects.gr]

Θεραπεία

  • Άλλες θεραπείες Άλλες μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τις βλάβες που προκαλούνται από τη νόσο του Gaucher.[el.lifehealthdoctor.com]
  • Η κύρια θεραπεία για τη νόσο του Gaucher πραγματοποιείται με βάση τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, δηλαδή την κανονική ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων, η οποία βοηθά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου Gaucher του πρώτου τύπου.[el.triandgo.com]
  • Η ενζυμική θεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, σε ορισμένους καρκίνους.[alphaprolipsis.gr]
  • Θεραπεία μείωσης του υποστρώματος με τη χρήση miglustat αποτελεί εναλλακτική θεραπεία δεύτερης γραμμής. Είναι σημαντικό οι ασθενείς με νόσο Gaucher να ξεκινήσουν θεραπεία πριν την εμφάνιση σημειολογίας που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία.[pemptousia.gr]
  • Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία.[marlys.ericardoanaya.com]

Πρόγνωση

  • Η τελική πρόγνωση της κατάστασης του ασθενούς και η διάρκεια της ζωής του μπορεί να δοθεί μόνο από έναν γιατρό, δεδομένης μιας περιεκτικής μελέτης.[el.triandgo.com]
  • Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας εξαρτάται από ποια από τις τρεις παραλλαγές που υπάρχουν.[el.yestherapyhelps.com]
  • Η πρόγνωση είναι κακή και οι περισσότεροι πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 ετών. Τύπος ΙΙΙ (1-2 αντίγραφα L444P), πιθανόν με καθυστέρηση από τους προστατευτικούς πολυμορφισμούς) εμφανίζεται σε ασθενείς από την περιοχή Norrbotten της Σουηδίας.[emedi.gr]
  • Πράγματι, η πρόγνωση των ενηλίκων ασθενών με Philadelphia αρνητική Β-πρόδρομη ΟΛΛ, που είναι ανθεκτικοί ή έχουν υποτροπιάσει, είναι φτωχή.[iatrikesexelixeis.gr]

Αιτιολογία

  • Δεν υπάρχει μια ενιαία αιτιολογία για την εκδήλωσή τους, καθώς ένα ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικές), με τρεις πολύ γνωστές σε όλους παθήσεις: τη Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία), το Σύνδρομο Down και την Αταξία του[planbemag.gr]

Επιδημιολογία

  • Επιδημιολογία Όσο αφορά τα επείγοντα μεταβολικά νοσήματα η εκδήλωσή τους σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με τις διατροφικές συνήθειες χωρίς βεβαια να αποκλείονται και τα γονιδιακά αίτια.[functionalmedsystem.com]
Κατανομή κατά φύλο
Κατανομή κατά ηλικία

Πρόληψη

  • Ένα σημαντικό σημείο είναι η πρόληψη της νόσου του Gauchers, η οποία συνίσταται στη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής για τις οικογένειες και την προγεννητική διάγνωση.[el.med-directory.com]
  • Τα ένζυμα βελτιώνουν την ποιότητα ζωής, μειώνουν τον χρόνο αποκατάστασης και είναι απαραίτητα για την πρόληψη ασθενειών.[alphaprolipsis.gr]
  • Ενώ και άλλα φάρμακα, όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, έχουν χρησιμοποιηθεί επίσης για τη μείωση των συμπτωμάτων, δεν βοηθούν στην πρόληψη ή τη μεταβολή της συνολικής πορείας μιας έξαρσης.[iatrikesexelixeis.gr]

Υποβάλετε μια ερώτηση

5000 Εναπομείναντες χαρακτήρες Μορφοποιήστε το κείμενο χρησιμοποιώντας: # Επικεφαλίδα, **έντονη**, _πλάγιους χαρακτήρες_. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.
Δημοσιεύοντας αυτήν την ερώτηση συμφωνείτε με τους Όρους παροχής υπηρεσίας και την Πολιτική απορρήτου.
• Χρησιμοποιήστε έναν ακριβή τίτλο για την ερώτησή σας.
• Υποβάλετε μια συγκεκριμένη ερώτηση και αναγράψτε την ηλικία, το φύλο, τα συμπτώματα, τον τύπο και τη διάρκεια της θεραπείας.
• Σεβαστείτε το ιδιωτικό σας απόρρητο και το απόρρητο των υπόλοιπων ατόμων, ποτέ μην δημοσιεύετε πλήρη ονόματα ή πληροφορίες επικοινωνίας.
• Οι ανάρμοστες ερωτήσεις θα διαγράφονται.
• Σε επείγουσες περιπτώσεις επικοινωνήστε με έναν ιατρό, επισκεφτείτε ένα νοσοκομείο ή καλέστε μια υπηρεσία έκτακτης ανάγκης!