Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνιος κ.λπ.) 12.10 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες ( νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης - παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[forin.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[forin.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνιος κ.λπ.) 12.10 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες ( νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[forin.gr]
H ανεπάρκεια L-καρνιτίνης μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, προβλήματα με τον έλεγχο της γλυκόζης.
[laneshealth.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Ανευρέθησαν δύο μεταλλάξεις συμβατές με ανεπάρκεια της παλμιτοϋλτρανσφεράσης της καρνιτίνης II (CPT 2).
[epostersonline.com]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης - παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Me Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[dsanet.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης - παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Me Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[dsanet.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνιος κ.λπ.) 12.10 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες ( νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης - παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Me Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[dsanet.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Αίτια: Είτε μια ατέλεια σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη που μεταφέρει καρνιτίνη μέσα στο κύτταρο, είτε ανεπάρκεια της δευτερεύουσας καρνιτίνης σε άλλες μεταβολικές
[ypotonia.blogspot.com]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης - παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[dsanet.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Me Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[dsanet.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνιος κ.λπ.) 12.10 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες ( νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
καρνιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης κ.λπ.) 12.10 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνιος κ.λπ.) 12.10 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες ( νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
καρνιτίνης (μειωμένη μεταφορά λιπαρών οξέων στα μιτοχόνδρια για οξείδωση) 27.
[slideshare.net]
Θεραπεία: Διατροφή φτωχή σε λίπη, συμπληρώματα καρνιτίνης, αποφυγή μεγάλων περιόδων νηστείας, αντιμετώπιση υπογλυκαιμίας.
[neoscreen.gr]
[…] πεπτίδιο (ενδογενή ινσουλίνη) • Υπερινσουλινισμός με χαμηλό c πεπτίδιο (εξωγενής χορήγηση διαβητικά άτομα/ κακοποίηση) • Χαμηλές κετόνες εκτός από τον υπερινσουλινισμό και στην ανεπάρκεια
[slideshare.net]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[pim.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Me Ardle, νόσος Tamil, ανεπάρκεια
[pim.gr]
Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] Ανιρίδια Αντιδραστική Αρθρίτιδα Αντιφωσφολιπιδικό
[pespa.gr]
Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] Αλκαπτονουρία Αλφισμός Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση Αμυλοείδωση Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] Ανεπάρκεια
[pespa.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
[…] καρτιτίνης, ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης, κ.λπ.) 12.10.4 Συγγενείς μυοπάθειες (μυοπάθεια με κεντρικό μόρφωμα, μυοπάθεια με ραβδία νημαλίνης, κεντροπυρηνική
[e-nomothesia.gr]
Duchenne και Becker, ζωνιαίες, προσωποωμοβραχιόνια, κ.λπ.) 12.10.1 Μυοτονικές δυστροφίες 12.10.2 Κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες (νόσος Pompe, νόσος Mc Ardle, νόσος Taruil, ανεπάρκεια
[e-nomothesia.gr]
Η ανεπάρκεια LCHAD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HADHA.
[diagnostica-bio.gr]
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PDHB αποτελούν μία πολύ σπάνια αιτία της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.
[diagnostica-bio.gr]
Η θεραπεία συμπεριλαμβάνει ειδική διατροφή και χαμηλής δόσης συμπληρώματα καρνιτίνης, καθώς και αποφυγή της νηστείας.
[diagnostica-bio.gr]
Η ανεπάρκεια LCHAD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HADHA.
[nipt.gr]
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PDHB αποτελούν μία πολύ σπάνια αιτία της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.
[nipt.gr]
Η θεραπεία συμπεριλαμβάνει ειδική διατροφή και χαμηλής δόσης συμπληρώματα καρνιτίνης, καθώς και αποφυγή της νηστείας.
[nipt.gr]
Η ανεπάρκεια LCHAD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HADHA.
[diagnostica-bio.gr]
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PDHB αποτελούν μία πολύ σπάνια αιτία της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.
[diagnostica-bio.gr]
Η θεραπεία συμπεριλαμβάνει ειδική διατροφή και χαμηλής δόσης συμπληρώματα καρνιτίνης, καθώς και αποφυγή της νηστείας.
[diagnostica-bio.gr]
Η ανεπάρκεια LCHAD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HADHA.
[nipt.gr]
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PDHB αποτελούν μία πολύ σπάνια αιτία της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.
[nipt.gr]
Η θεραπεία συμπεριλαμβάνει ειδική διατροφή και χαμηλής δόσης συμπληρώματα καρνιτίνης, καθώς και αποφυγή της νηστείας.
[nipt.gr]
[…] της µυοφωσφορυλάσης, της παλµιτυλο-τρανσφεράσης της καρνιτίνης II ή της απαµινάσης του µυοαδενυλικού οξέος,56 τα αποτελέσµατα αυτά δεν επιβεβαιώθηκαν σε µια πιο πρόσφατη
[zapdoc.site]
[…] αλλά χρήζει ανοσοκατασταλτικής θεραπείας.55 Αν και στο 10% των ασθενών µε µυοπάθεια εξαιτίας της λήψης υπολιπιδαιµικών φαρµάκων έχει αναφερθεί κάποια υποκείµενη µεταβολική ανεπάρκεια
[zapdoc.site]