Πιθανά αίτια για Φαινυλκετονουρία Παροξυσμική δερματική ταχυκαρδία Προοδευτική Μυοκλονική Επιληψία Τύπος 7 Προοδευτική Μυοκλονική Επιληψία Τύπου 8 Μακροκεφαλία Νόσος Fabry Ασθένεια Gaucher Βλενοπολυσακχαρίδωση 6 Βλενοπολυσακχαρίδωση 1 Υπερφαινυλαλανιναιμία Φαινυλκετονουρία Σύνδρομο Dravet Ασθένεια Hartnup Γαλακτοζαιμία Σύνδρομο βραχέος εντέρου Πνευμονικό πομφολυγώδες εμφύσημα Νεογνική υπογλυκαιμία Εγκεφαλικό αγγειοοίδημα Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ Εγκεκριμένη ανεπάρκεια προθρομβίνης Ρετινοβλάστωμα Σύνδρομο παρεγκεφαλιδικής αταξίας-υπογοναδισμού Λίπωμα [όγκος φαιού λίπους] Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο Σύνδρομο Marfan Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4 Σπάνια ανεπάρκεια Σύνδρομο Τέρνερ Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber Γραμ-αρνητική σηψαιμία Αταξία Friedreich [νευρική διαταραχή]