Create issue ticket

76 Πιθανά αίτια για Φαινυλκετονουρία

  • Υπερφαινυλαλανιναιμία

    Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο,[aspidazois.com] […] ειμαι η Αννα απο Αλεξανδρουπολη,κι εχω τον μικρο μου γυιο 10 χρονων με φαινυλκετονουρια. θα χαρω να σας γνωρισω ολους !!!!!!!!!!!!![pkuinfo.2317935.n4.nabble.com] Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας.[aspidazois.com]

  • Φαινυλκετονουρία

    Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα[el.wikipedia.org] Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία, συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του[el.wikipedia.org]

  • Γαλακτοζαιμία

    Η πλήρης αποφυγή χορήγησης γάλακτος μπορεί να προστατεύσει από τις περισσότερες βλαπτικές συνέπειες της ανεπάρκειας της GALT, αν και όπως και στη φαινυλκετονουρία (PKU), τα[el.wikipedia.org]

  • Προοδευτική Μυοκλονική Επιληψία Τύπος 7

    […] προοδευτική μυοκλονία-επιληψία (συνδυασμός επιληψίας και μυοκλονίας): Συνδυασμός πρωτοπαθούς επιληψίας και οικογενούς μυοκλονίας (σπάνια) Νόσος του Tay-Sachs (Tay-Sachs) φαινυλκετονουρία[el.iliveok.com]

  • Σύνδρομο Dravet

    (φωλιάς) Σύνδρομο του θυμού (οργής) Σύνδρομο του σεισμού (καταπλάκωσης) Σύνδρομο των Χριστουγέννων Τρισωμία 13 Τρισωμία 18 Τρισωμία 21 Τρισωμία Χ Υποθυρεοειδισμός (TSH) Φαινυλκετονουρία[eidikomes.gr] Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ Φαινυλκετονουρία[spanios.gr]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 6

    ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΙΝΣΟΥΛΙΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΟ ΝΕΑΝΙΚΟ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 26 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EVANS 27 ΜΕ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΡΟΣΔΙΔΟΝΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ 67% 28 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ[dytikesmaties.gr] E70-E90 μεταβολικές διαταραχές E70 Διαταραχές του μεταβολισμού των αρωματικών αμινοξέων E70.0 Κλασσική φαινυλκετονουρία E70.1 Άλλες μορφές υπερφαινυλαλανιναιμίας E70.2 Διαταραχές[thessgiatro.gr] […] ινσουλινοεξαρτώμενο νεανικό διαβήτη τύπου 1, πάσχοντες από σύνδρομο Evans, με κινητικά προβλήματα προσδίδοντα αναπηρία εξήντα επτά τοις εκατό (67%) τουλάχιστον, πάσχοντες από φαινυλκετονουρία[lawspot.gr]

  • Προοδευτική Μυοκλονική Επιληψία Τύπου 8

    […] προοδευτική μυοκλονία-επιληψία (συνδυασμός επιληψίας και μυοκλονίας): Συνδυασμός πρωτοπαθούς επιληψίας και οικογενούς μυοκλονίας (σπάνια) Νόσος του Tay-Sachs (Tay-Sachs) φαινυλκετονουρία[el.iliveok.com]

  • Παροξυσμική δερματική ταχυκαρδία

    ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΙΝΣΟΥΛΙΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΟ ΝΕΑΝΙΚΟ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 26 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EVANS 27 ΜΕ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΡΟΣΔΙΔΟΝΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ 67% 28 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ[sep4u.gr] […] εντέρου, πάσχοντες από ινσουλινοεξαρτώμενο νεανικό διαβήτη τύπου 1, πάσχοντες από σύνδρομο Evans, με κινητικά προβλήματα προσδίδοντα αναπηρία τουλάχιστον 67%, πάσχοντες από φαινυλκετονουρία[e-employ.gr] […] ινσουλινοεξαρτώμενο νεανικό διαβήτη τύπου 1, πάσχοντες από σύνδρομο Evans, με κινητικά προβλήματα προσδίδοντα αναπηρία τουλάχιστον εξήντα επτά τοις εκατό (67%), πάσχοντες από φαινυλκετονουρία[alfavita.gr]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΙΝΣΟΥΛΙΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΟ ΝΕΑΝΙΚΟ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 26 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EVANS 27 ΜΕ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΡΟΣΔΙΔΟΝΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ 67% 28 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ[sep4u.gr] E70-E90 μεταβολικές διαταραχές E70 Διαταραχές του μεταβολισμού των αρωματικών αμινοξέων E70.0 Κλασσική φαινυλκετονουρία E70.1 Άλλες μορφές υπερφαινυλαλανιναιμίας E70.2 Διαταραχές[thessgiatro.gr] […] ινσουλινοεξαρτώμενο νεανικό διαβήτη τύπου 1, πάσχοντες από σύνδρομο Evans, με κινητικά προβλήματα προσδίδοντα αναπηρία εξήντα επτά τοις εκατό (67%) τουλάχιστον, πάσχοντες από φαινυλκετονουρία[lawspot.gr]

  • Νόσος Fabry

    (Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι, ή II, ή III, ή IV, ή V, ή VI, ή VII, Φαινυλκετονουρία, Αλκαπτονουρία, Αδρενολευκοδυστροφία, Maple Syrup Urine[functionalmedsystem.com] ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΙΝΣΟΥΛΙΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΟ ΝΕΑΝΙΚΟ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 26 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EVANS 27 ΜΕ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΡΟΣΔΙΔΟΝΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ 67% 28 ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΠΟ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ[sep4u.gr] Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ Φαινυλκετονουρία[ertopen.com]

Περαιτέρω συμπτώματα