Create issue ticket

6 Πιθανά αίτια για Σύντομες ακραίες καταστάσεις

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση
  • Μεσογειακή αναιμία

    Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή ατέλεια, η οποία μπορεί να είναι έλλειψη σε γονίδιο ή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ή ακόμα και[…][el.wikipedia.org]

  • Ατελής οστεογένεση

    Η ατελής οστεογένεση (Osteogenesis imperfecta, OI) ή οστεοψαθύρωση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση στην[…][el.wikipedia.org]

  • Σύνδρομο Down

    Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την[…][el.wikipedia.org]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για το Mepsevii της Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Πρόκειται για ένα «ορφανό φάρμακο» για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VII (MPS VII, γνωστής επίσης ως σύνδρομο Sly ), μιας κληρονομικής νόσου που προκαλείται από την έλλειψη ενός[…][onmed.gr]

  • Ραχίτιδα

    Με τον όρο ραχίτιδα εννοείται η μεταβολική πάθηση, η οποία προκαλείται από σοβαρή έλλειψη βιταμίνης D, ασβεστίου ή φωσφώρου, και εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά ηλικίας 3 μηνών έως 3 ετών. Χαρακτηρίζεται από μείωση της εναπόθεσης ασβεστίου και αλάτων στα οστά. Σε προχωρημένο στάδιο, παρατηρείται λύγισμα[…][el.wikipedia.org]

Περαιτέρω συμπτώματα