Πιθανά αίτια για Σύνδρομο Prader-Willi Παχυσαρκία Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης Νόσος Fabry Σύνδρομο Marfan Σκελετική δυσπλασία Ασθένεια Gaucher Retinitis κυτταρομεγαλοϊού Βλενοπολυσακχαρίδωση 1 Σύνδρομο Dravet Αταξία Friedreich [νευρική διαταραχή] Εγκεφαλικό αγγειοοίδημα Αρσενικό υπογοναδισμό Διαταραχή της Ιριδας Σύνδρομο Τέρνερ Σύνδρομο Zollinger Ellison Συγγενής παραμόρφωση του αυτιού Βλενοπολυσακχαρίδωση 6 Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber όγκου κυττάρων Leydig Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4 Σύνδρομο παρεγκεφαλιδικής αταξίας-υπογοναδισμού Παρεγκεφαλιδική ασθένεια Αποκλεισμός φλεβικής αμφιβληστροειδούς φλέβας Χρόνια Διάρροια Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert Eaton Bullosa επιδερμολύσεως Άτυπη απουσία επιληψίας Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία τύπου 1 Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία τύπου 2