Create issue ticket

24 Πιθανά αίτια για Σοβαρός φαινότυπος

  • Προοδευτική Μυοκλονική Επιληψία Τύπου 3

    Το άρθρο αρχικά δημοσιεύτηκε στο VICE US. Έχω επιληψία. Αυτό είναι κάτι που πριν από δέκα χρόνια δεν θα ένιωθα άνετα να παραδεχτώ. Μάλλον πίστευα ότι θα μου περάσει, όπως συμβαίνει σε μερικά παιδιά. Τώρα, όμως, το βλέπω απλώς σαν ένα θέμα συζήτησης. Συνήθως πετάω κάτι του τύπου «δεν μπορώ να οδηγήσω».[…][vice.com]

  • Αλλεργικό Άσθμα

    Το σοβαρό ανθεκτικό άσθμα χαρακτηρίζεται από ετερογένεια, με σημαντικές κλινικές, ανοσολογικές και παθοφυσιολογικές διαφορές μεταξύ των επιμέρους φαινοτύπων οι οποίοι έχουν[allergy.org.gr] Επίσης η βαρύτητα του άσθματος ποικίλλει – μπορεί να είναι ήπιο και διαλείπον μέχρι σοβαρό και επίμονο.[allergy1.gr] […] εξακολουθεί να παραμένει προβληματικός, έχουν όμως σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στην διάκριση μεταξύ του μη ελεγχόμενου άσθματος, του δύσκολου να ελεγχθεί άσθματος και του σοβαρού[allergy.org.gr]

  • Οικογενής Αδενωματώδης Πολυπόση

    […] μεταλλαγές στα ακραία κωδικόνια του γονιδίου και σε θέσης εναλλακτικού ματίσματος του εξωνίου 9 οδηγούν σε ήπιο φαινότυπο (8).[theodoropoulos-surgery.gr] Σε μελέτη ανασκόπησης πάνω στο θέμα αυτό βρέθηκε ότι μεταλλαγές στα κωδικόνια 1250-1464 του APC και ειδικότερα στο κωδικόνιο 1309 σχετίζονται με σοβαρή νόσο, ενώ αντίθετα[theodoropoulos-surgery.gr] Έτσι, ασθενείς με αναμενόμενη σοβαρή νόσο πρέπει να υποβάλλονται σε πρωκτοκολεκτομή ώστε να αποφύγουν συμπληρωματική εκτομή του ορθού αν υποτροπιάσουν μετά από απλή κολεκτομή[theodoropoulos-surgery.gr]

  • Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

    σοβαρές διαταραχές.[el.iliveok.com] Χαρακτηρίζεται από άνδρες με ψηλό ανάστημα και σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία. γ) Σύνδρομο αναστροφής του φύλου (46,ΧΧ).[med.auth.gr] Τα πρώτα ξεχωριστά φαινοτυπικά συμπτώματα: νόσου εμφανίζονται στις προ- και εφηβικές περιόδους οντογένεσης.[el.iliveok.com]

  • Ορχίτιδα

    Χαρακτηρίζεται από άνδρες με ψηλό ανάστημα και σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία. γ) Σύνδρομο αναστροφής του φύλου (46,ΧΧ).[med.auth.gr] Οι ασθενείς παρουσιάζουν ίδιο φαινότυπο μ’ αυτόν του συνδρόμου Klinefelter, με αυξημένη συχνότητα υποσπαδία και χαμηλότερο ανάστημα.[med.auth.gr]

  • Γλαύκωμα χαμηλής έντασης

    Δοσολογία / Τρόποι χορήγησης Το Ανακίνρα χορηγείται υποδόρια κάθε μέρα ( συνήθως 1 με 2mg/κιλό, μέχρι 5mg/κιλό, σε κάποια παιδιά χαμηλού βάρους με σοβαρό φαινότυπο, σπανιότερα[printo.it]

  • Πολλαπλές κύστεις ωοθηκών

    Το Σύνδρομο των Πολυκυστικών Ωοθηκών δεν είναι κάτι σοβαρό. Μύθος.[protothema.gr] Ουσιαστικά, υπάρχουν τουλάχιστον 10 διαφορετικοί φαινότυποι που σχετίζονται με το σύνδρομο (δηλαδή δέκα διαφορετικές μορφές με τα δικά τους χαρακτηριστικά γνωρίσματα και συνδυασμούς[protothema.gr]

  • Ορχίτιδα και επιδιδυμίτιδα

    Χαρακτηρίζεται από άνδρες με ψηλό ανάστημα και σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία. γ) Σύνδρομο αναστροφής του φύλου (46,ΧΧ).[med.auth.gr] Οι ασθενείς παρουσιάζουν ίδιο φαινότυπο μ’ αυτόν του συνδρόμου Klinefelter, με αυξημένη συχνότητα υποσπαδία και χαμηλότερο ανάστημα.[med.auth.gr]

  • Νόσος Fabry

    ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΡΡΕΝΕΣ Η νόσος Fabry περιλαμβάνει ένα φαινοτυπικό εύρος εκδηλώσεων, κυμαινόμενο από ένα σοβαρό κλασικό φαινότυπο έως άτυπες μορφές οι οποίες συχνά στερούνται των[e-rheumatology.gr] φαινότυπο.[e-rheumatology.gr] Σε σπάνιες περιπτώσεις παραμένουν σχετικά ασυμπτωματικές σ όλη την διάρκεια της ζωής τους ή έχουν σοβαρές εκδηλώσεις παρόμοιες με τις παρατηρούμενες στους άρρενες με κλασικό[e-rheumatology.gr]

  • Κύστη θυροειδούς με αιμορραγία

    Το Σύνδρομο των Πολυκυστικών Ωοθηκών δεν είναι κάτι σοβαρό. Μύθος.[naftemporiki.gr] Ουσιαστικά, υπάρχουν τουλάχιστον 10 διαφορετικοί φαινότυποι που σχετίζονται με το σύνδρομο (δηλαδή δέκα διαφορετικές μορφές με τα δικά τους χαρακτηριστικά γνωρίσματα και συνδυασμούς[naftemporiki.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα