Create issue ticket

5 Πιθανά αίτια για Οσμή οσμής - σιρόπι σφενδάμου

  • Σύνδρομο διαταραχής της αιμοκάθαρσης

    Νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου, τύπου 1Β (MSUD1B) Σοβαρός H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου (MSUD) είναι μία κληρονομούμενη διαταραχή κατά την οποία[nipt.gr] H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου μπορεί να απειλήσει τη ζωή, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η MSUD1B προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BCKDHB.[nipt.gr] Ανεπάρκεια λιποαμιδικής διυδρογενάσης (νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου τύπου 3) Σοβαρός Η ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδικής διυδρογενάσης (DLD) είναι μία πολύ σπάνια[nipt.gr]

  • Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4

    Νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου, τύπου 1Β (MSUD1B) Σοβαρός H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου (MSUD) είναι μία κληρονομούμενη διαταραχή κατά την οποία[diagnostica-bio.gr] H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου μπορεί να απειλήσει τη ζωή, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η MSUD1B προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BCKDHB.[diagnostica-bio.gr] Ανεπάρκεια λιποαμιδικής διυδρογενάσης (νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου τύπου 3) Σοβαρός Η ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδικής διυδρογενάσης (DLD) είναι μία πολύ σπάνια[diagnostica-bio.gr]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    Νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου, τύπου 1Β (MSUD1B) Σοβαρός H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου (MSUD) είναι μία κληρονομούμενη διαταραχή κατά την οποία[diagnostica-bio.gr] H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου μπορεί να απειλήσει τη ζωή, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η MSUD1B προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BCKDHB.[diagnostica-bio.gr] Ανεπάρκεια λιποαμιδικής διυδρογενάσης (νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου τύπου 3) Σοβαρός Η ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδικής διυδρογενάσης (DLD) είναι μία πολύ σπάνια[diagnostica-bio.gr]

  • Σαρκώμα ενδημικό καπόσι

    Καφετζής ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ: Η νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (MSUD) αποτελεί μια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού η οποία προκύπτει από την ανεπάρκεια του συμπλέγματος[eis-iatriki.gr] Κυριακού», Ιατρική Σχολή, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα Λέξεις Κλειδιά: Νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου, διακλαδισμένα αμινοξέα, λευκίνη, μεταμόσχευση[eis-iatriki.gr] Αντωνόπουλος, Καρδιολογική Κλινική, 7ο Νοσοκομείο ΙΚΑ, Καυτατζόγλου 11, 111 44 Αθήνα e-mail: [email protected] ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ Υπάρχει θεραπεία στη νόσο με οσμή ούρων σαν σιρόπι[eis-iatriki.gr]

  • Διαταραχή της Ιριδας

    Νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου, τύπου 1Β (MSUD1B) Σοβαρός H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου (MSUD) είναι μία κληρονομούμενη διαταραχή κατά την οποία[nipt.gr] H νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου μπορεί να απειλήσει τη ζωή, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η MSUD1B προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BCKDHB.[nipt.gr] Ανεπάρκεια λιποαμιδικής διυδρογενάσης (νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου τύπου 3) Σοβαρός Η ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδικής διυδρογενάσης (DLD) είναι μία πολύ σπάνια[nipt.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα