Create issue ticket

8 Πιθανά αίτια για Νόσος του Menkes

  • Νόσος του Menkes
  • Νόσος του Γουίλσον

    Χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης βρίσκονται επίσης στη νόσο Menkes και την ασερουλοπλασμιναιμία με τις οποίες σχετίζονται αλλά πιο σπανια από τη μόσο του Wilson.[el.wikipedia.org]

  • Σύμφυτη κώφωση

    Διάφορες χρόνιες νευρολογικές παθήσεις που περιλαμβάνουν μεταβολικές ανωμαλίες χαλκού είναι καλά τεκμηριωμένες, όπως η νόσος του Wilson και η νόσος του Menkes.[ftiaxno.gr] Οι μεταλλαγές στο ένζυμο υπεροξειδίου χαλκού/ ψευδάργυρου (SOD) έχουν αποδειχθεί ως ένας σημαντικός παράγοντας στον εκφυλισμό μηχανικών νευρώνων σε συνθήκες όπως στη νόσο[ftiaxno.gr]

  • Άτυπη απουσία επιληψίας

    ) Νόσος Menkes (Menkes disease) - γονίδιο ATP7A Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) - γονίδιο HEXA Νόσος Von Hippel Lindau - Γονίδιο VHL Νόσος Wilson (Wilson disease) - γονίδιο[intergenetics.eu] Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX Νόσος Fabry (Fabry disease) - γονίδιο GLA Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) - γονίδιο GBA Νόσος Huntington Νόσος Kennedy (SBMA[intergenetics.eu] […] nephropathic) - γονίδιο CTNS Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 - γονίδιο WT1 Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA ή Werdnig- Hoffmann) Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος[intergenetics.eu]

  • Κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης Τύπου 2

    ) Νόσος Menkes (Menkes disease) - γονίδιο ATP7A Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) - γονίδιο HEXA Νόσος Von Hippel Lindau - Γονίδιο VHL Νόσος Wilson (Wilson disease) - γονίδιο[intergenetics.eu] Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX Νόσος Fabry (Fabry disease) - γονίδιο GLA Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) - γονίδιο GBA Νόσος Huntington Νόσος Kennedy (SBMA[intergenetics.eu] […] nephropathic) - γονίδιο CTNS Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 - γονίδιο WT1 Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA ή Werdnig- Hoffmann) Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος[intergenetics.eu]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 6

    ) Νόσος Menkes (Menkes disease) - γονίδιο ATP7A Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) - γονίδιο HEXA Νόσος Von Hippel Lindau - Γονίδιο VHL Νόσος Wilson (Wilson disease) - γονίδιο[intergenetics.eu] Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX Νόσος Fabry (Fabry disease) - γονίδιο GLA Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) - γονίδιο GBA Νόσος Huntington Νόσος Kennedy (SBMA[intergenetics.eu] […] nephropathic) - γονίδιο CTNS Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 - γονίδιο WT1 Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA ή Werdnig- Hoffmann) Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος[intergenetics.eu]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ) Νόσος Menkes (Menkes disease) - γονίδιο ATP7A Νόσος Tay-Sachs (Tay-Sachs disease) - γονίδιο HEXA Νόσος Von Hippel Lindau - Γονίδιο VHL Νόσος Wilson (Wilson disease) - γονίδιο[intergenetics.eu] Charcot-Marie-Tooth τύπου CMTX Νόσος Fabry (Fabry disease) - γονίδιο GLA Νόσος Gaucher τύπου Ι (Gaucher disease, type I) - γονίδιο GBA Νόσος Huntington Νόσος Kennedy (SBMA[intergenetics.eu] […] nephropathic) - γονίδιο CTNS Νεφρωσικό σύνδρομο, τύπου 4 - γονίδιο WT1 Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA ή Werdnig- Hoffmann) Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος[intergenetics.eu]

  • Χρόνια Διάρροια

    Wolman Hλεκτρολύτες, μέταλλα, βιταμίνες Συγγενής χλωροδιάρροια Συγγενής διάρροια νατρίου Δυσαπορρόφηση ψευδαργύρου (Eντεροπαθητική ακροδερματίτιδα) Δυσαπορρόφηση χαλκού (νόσος[iatrikionline.gr] […] του Menkes) Δυσαπορρόφηση μαγνησίου (πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία) Συγγενής δυσαπορρόφηση φυλλικού οξέος Συγγενείς διαμαρτίες μεταφοράς βιταμίνης B12 Έλλειψη ενδογενούς παράγοντα[iatrikionline.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα