Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση: χαμηλή ανάπτυξη, φεγγαρόμορφο πρόσωπο με λεπτό ράμφος σαν μύτη, ψευδο-εξωφθαλμός, πλήρης κορμός και λεπτά άκρα. [el.iliveok.com]