Πιθανά αίτια για Μικροκεφαλία Λοίμωξη κυτομεγαλοϊού Σύνδρομο Down Φαινυλκετονουρία Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης Μικρογναθισμός Ασθένεια Gaucher Μακροκεφαλία Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4 Μικροκεφαλία Στρεβλοποδία Υπερφαινυλαλανιναιμία Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια Σύνδρομο Noonan Δυτικό Σύνδρομο Εγκέφαλος Χέρνια Αταξία Friedreich [νευρική διαταραχή] Πνευμονικό βλαστωμα Διαταραχή της Ιριδας Σύνδρομο Marfan Ομοκυστερινουρία εξαιτίας ανεπάρκειας ρεδουκτολικής ρεδουκτάσης μεθυλενίου Σύνδρομο παρεγκεφαλιδικής αταξίας-υπογοναδισμού Συγγενής παραμόρφωση του αυτιού Ανεμοβλογιά Σύνδρομο διαταραχής της αιμοκάθαρσης Ερυθρά Βλενοπολυσακχαρίδωση 1 Πνευμονικό πομφολυγώδες εμφύσημα Σκελετική δυσπλασία Ιαπωνική εγκεφαλίτιδα Η νόσος του Leigh