Create issue ticket

22 Πιθανά αίτια για Καρυότυπος ανώμαλη

  • Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

    Ένα στα 250 παιδίά που γεννιούνται έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία με σοβαρές κλινικές συνέπειες για την υγεία.[healthnews.reporter.com.cy] Μια ανάλυση χρωμοσωμάτων, ή καρυότυπος, η οποία γίνεται συνήθως σε ένα δείγμα αίματος.[el.womans-magazine.com] Ο προγεννητικός προσδιορισμός του εμβρυϊκού καρυοτύπου με κλασικές κυτταρογενετικές τεχνικές εστιάζει στην αναγνώριση των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συμβατών με τη[iatrikokentro.gr]

  • Μυελοπλασιαστική νόσος
  • Σύνδρομο Τέρνερ

    Επίσης, ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου. (Εικόνα 6.11).[ebooks.edu.gr] Σε υπογόνιμους ή στείρους άνδρες με φυσιολογικό καρυότυπο και ανωμαλίες στον αριθμό ή στη μορφολογία των σπερματοζωαρίων είναι αυξημένη η συχνότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών[hygeia.gr] Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.[ebooks.edu.gr]

  • Χρόνια μυελοειδή λευχαιμία
  • Σύνδρομο Bloom
  • Σύνδρομο Down

    Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την[…][el.wikipedia.org]

  • Νόσος Fabry

    ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΕ ΕΙΔΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ΙΣΤΩΝ[paidon-agiasofia.gr] ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ -FISH ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ) ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗ) ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ[paidon-agiasofia.gr] Από την έναρξη της λειτουργίας του αποτέλεσε κέντρο αναφοράς καθώς υπήρξε το πρώτο Εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής ανάλυσης για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών[paidon-agiasofia.gr]

  • Αδυναμία του πλακούντα

    Ο συνδυασμός όμως της προωρότητας και της συνύπαρξης και άλλων συγγενών ανωμαλιών δίνουν μικρό ποσοστό επιβίωσης (10%).[emvriomitriki.gr] Στρατηγική διαχείρισης Σε κάθε περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης ατρησίας οισοφάγου θα πρέπει να εκτελείται καρυότυπος στο έμβρυο για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας[emvriomitriki.gr]

  • Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

    Οφείλεται συνήθως σε μωσαϊκό μονοσωμίας του χωμοσώματος Χ (καθώς θεωρείται ότι η πλήρης μονοσωμία Χ0 στο 100% είναι μη βιώσιμη) ή ανωμαλία της δομής του.[pedoendo.net] Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με καρυότυπο περιφερικού αίματος στον οποίο ζητείται να ελεγχθούν τουλάχιστον 80-100 μιτώσεις, ενώ σε σπάνιες περιπτώσεις με φυσιολογικό[pedoendo.net]

  • Μυελοϊνωση

    […] μεγακαρυοκύτταρα σε ομάδες) Καρυότυπος (παθολογικός στο 15% των περιπτώσεων) 16 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ Χαμηλή EPO ορού Αυτόνομη ανάπτυξη BFU-E Ανώμαλη συσσώρευση αιμοπεταλίων[docplayer.gr] Η κλωνική αιμοποίηση δεν συνοδεύεται από χαρακτηριστική κυτταρογενετική ή μοριακή ανωμαλία (καρυότυπος φυσιολογικός στο 95% των περιπτώσεων) Τα προγονικά αιμοποιητικά κύτταρα[docplayer.gr] Μικροκυττάρωση και υποχρωμία ερυθρών Επίχρισμα και βιοψία μυελού: αυξημένη κυτταροβρίθεια, χωρίς παθογνωμονικά χαρακτηριστικά (υπερπλασία ερυθράς και μεγακαρυοκυτταρικής σειράς με ανώμαλα[docplayer.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα