Create issue ticket

291 Πιθανά αίτια για Δυσομορφικό πρόσωπο, μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου, Συγγενείς ανωμαλίες

  • Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

    Ήπια δυσμορφικά σημεία και συγγενείς ανωμαλίες πρέπει να αναζητηθούν όπως βραχύς και φαρδύς λαιμός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών και μαλλιών, δυσμορφικός θώρακας με υπερτελωρισμό[pedoendo.net] Τα αίτια συνηθέστερα είναι ιδιοπαθή, δυνατόν όμως να είναι συγγενή, όπως μεταλλάξεις του γονιδίου της GH ή ανωμαλίες της διάπλασης του εγκεφάλου (π.χ. διαγραγματο-οπτική δυσπλασία[pedoendo.net] Τα νεογνά με συγγενή υποφυσιακή ανεπάρκεια συνήθως παρουσιάζουν υπογλυκαιμία ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας GH και ACTH-κορτιζόλης.[pedoendo.net]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Σύνδρομο Τέρνερ

    Η αιτία του συνδρόμου είναι η μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, ολική ή μερική, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλές συγγενείς ανωμαλίες σε φαινοτυπικά θηλυκά (Παπαδάτος Κ.(1987)[taxydromos.gr] (70% των περιπτώσεων) · Νεφρικές ανωμαλίες (60% των περιπτώσεων) · Καρδιακές ανωμαλίες (50% των περιπτώσεων) · Καταπονημένη (άλγος) ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους[grafwnimata.blogspot.com] Λεμφοίδημα ( δηλαδή αυξομείωση χεριού –ποδιού) ü Κοντό ανάστημα ( τελικό ύψος περίπου 143- 145 cm ) ü Εξασθενημένη ακρόαση (70% των περιπτώσεων) ü Νεφρικές ανωμαλίες (60%[meeidikhmatia.gr]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

    Αυτό μπορεί να οφείλεται σε συγγενείς ανωμαλίες (συγγενής έλλειψη των σπερματικών πόρων ή στένωση των σπερματικών σωληναρίων), σε μεταφλεγμονώδεις καταστάσεις (επιδιδυμίτιδα[kapetanakis-center.gr] Συγγενείς ανωμαλίες Όπως το σύνδρομο Klinefelter. Παρωτίτιδα Αν η λοίμωξη συμβεί στην ενήλικη ζωή, υπάρχει κίνδυνος να προκληθεί βλάβη στους όρχεις.[imop.gr] ανωμαλίες, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η νοητική υστέρηση, κ.ά.[iatrikokentro.gr]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Σύνδρομο Marfan

    Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στην διάπλαση, χρωμοσωμικά σύνδρομα, όπως η τρισωμία 21 ή άλλα όπως τα Σύνδρομα[moh.gov.cy]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Σκελετική δυσπλασία

    Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στην διάπλαση, χρωμοσωμικά σύνδρομα, όπως η τρισωμία 21 ή άλλα όπως τα Σύνδρομα[moh.gov.cy] Καρδιακές ανωμαλίες: οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες είναι πολύ συχνές και σημειώνεται τριπλάσιος κίνδυνος υπέρτασης σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.[infokids.gr] Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα σε συνδυασμό με ορισμένες άλλες συγγενείς ανωμαλίες (σκελετού, καρδιάς, νεφρών).[iatronet.gr]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ανωμαλίες, προδιάθεση στην ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων και κυτταρική […] αναιμια Diamond-Blackfan Η αναιμία Diamond-Blackfan είναι μια κληρονομική νόσος η οποία[genlab.gr] ανωμαλίες (1) Συμπεριφορά (1) Σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας – υπόπνοιας (1) Συνεργική αποσιδήρωση (1) Σχιζοφρένεια (1) Σχιζοφρένια (1) Σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά ([openarchives.gr] Σύνδρομο William: Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη[athinodromio.gr]

    Λείπει: μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Καρκίνωμα των κυττάρων των γεννητικών οργάνων
    Λείπει: Δυσομορφικό πρόσωπο μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Νεφροβλάστωμα

    ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος και συγγενείς ανωμαλίες του δέρματος.[docplayer.gr] Συνυπάρχει με γενετικές ανωμαλίες όπως ανιριδία, σύνδρομο Beckwith Π Widemann, συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος και συγγενείς ανωμαλίες του δέρματος.[[iatrikionline.gr] ΟΡΙΣΜΕΝΕΣ ΦΟΡΕΣ ΤΟ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ ΣΥΝΔΥΑΖΕΤΑΙ ΜΕ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ, Ο ΠΩΣ, ΓΙΑ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ, ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BECKWITH-WIEDE MANN.[iatrotek.org]

    Λείπει: Δυσομορφικό πρόσωπο μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Λοίμωξη κυτομεγαλοϊού

    ανωμαλίες.[xn--mxadbxfgktbb8bo.com] […] με αποτέλεσμα τη γέννηση νεογνού με συγγενείς ανωμαλίες, την αυτόματη αποβολή του εμβρύου ή πρόωρο τοκετό.[gr.gsk.com] Οι συχνότερες υπερηχογραφικές ανωμαλίες, αν και μη ειδικές, μπορεί να είναι ενδεικτικές της συμπτωματικής συγγενούς λοίμωξης.[emvriomitriki.gr]

    Λείπει: Δυσομορφικό πρόσωπο μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου
  • Αυχενικό σύνδρομο

    Συγγενείς ανωμαλίες Επιστροφέως, ή Αξονος (Α2 σπόνδυλος, Aξων, Αxis, Epistropheus): Υποπλασία της οδοντοειδούς αποφύσεως(Odontoid Hypoplasia).[el.wikipedia.org] Συγγενείς ανωμαλίες Ατλαντος - (Α1 σπόνδυλος,Atlas): Ελλειψη οπισθίου τόξου Ατλαντος: Στό 1,5-3,5% του πληθυσμού. Δυσχιδής Ράχη. Bραχύτατο πρόσθιο τόξο του Ατλαντος.[el.wikipedia.org] Συγγενές Μυογενές Ραιβόκρανο (Congenital Muscular Torticollis). 2.[el.wikipedia.org]

    Λείπει: Δυσομορφικό πρόσωπο μη φυσιολογικη ακτινογραφια του αστραγαλου και του ποδιου

Παρόμοια συμπτώματα