Create issue ticket

9 Πιθανά αίτια για Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή

  • Πνευμονικό βλαστωμα

    Τα αποτελέσματα του OV Chumakova (1999) δεν επιβεβαιώνουν τις κλασικές ιδέες για την πρώιμη θνησιμότητα των παιδιών με αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή πολυκύστησης και δείχνουν[el.iliveok.com] Ο πολυκυστικός "παιδικός" τύπος (μικρός κυστικός νεφρός) έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση κληρονομικότητας. Τα νεφρά αυξάνονται σημαντικά σε μέγεθος και μάζα.[el.iliveok.com] Η πολυκυστική εκδηλώνεται σε δύο κύριες μορφές, οι οποίες διαφέρουν στο πρότυπο της κληρονομικότητας, των κλινικών εκδηλώσεων, της μορφολογικής εικόνας - των τύπων "παιδικής[el.iliveok.com]

  • Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

    Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BEST1 αποτελούν την πιο συχνή αιτία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, ενώ οι μεταλλάξεις των γονιδίων RP2 και RPGR αντιπροσωπεύουν[genlab.gr] Το 20-30% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RHO, οι οποίες παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα.[genlab.gr]

  • Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

    Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BEST1 αποτελούν την πιο συχνή αιτία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, ενώ οι μεταλλάξεις των γονιδίων RP2 και RPGR αντιπροσωπεύουν[genlab.gr] Το 20-30% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RHO, οι οποίες παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα.[genlab.gr]

  • Ερυθροκυττάρωση

    Μεταξύ των διαφόρων τύπων κληρονομικής-οικογενής ερυθροκυττάρωσης, υπάρχουν μορφές με διαφορετικούς τύπους κληρονομίας - τόσο αυτοσωματικές όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες[el.medicalformat.com]

  • Αταξία Friedreich [νευρική διαταραχή]

    Η κληρονομική αταξία μπορεί να μεταδοθεί με έναν από τους δύο μηχανισμούς: αυτοσωματικός υπολειπόμενος, αυτοσωματικός κυρίαρχος.[kingad.ru] Νόσος Tay Sachs (Γαγγλιοσίδωσις I) Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α.[retina.gr] Τύποι και μορφές: παρεγκεφαλής Η κληρονομική ασθένεια μπορεί να είναι συγγενής και μη επιρρεπής στην πρόοδο, αυτοσωματική υπολειπόμενη και υπολειπόμενη, στην οποία η παρεγκεφαλιδική[kingad.ru]

  • Αρσενικό υπογοναδισμό

    Ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. 7. Σύνδρομο Bardet-Biedl. Ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.[kingad.ru] Τρεις γενετικές μορφές διακρίνονται: το BBS1 χαρτογραφείται 11q. BBS2 -16q21; BBS3 -3ρ. 8.[kingad.ru]

  • Σύνδρομο παρεγκεφαλιδικής αταξίας-υπογοναδισμού

    Η αυτοσωματική υπολειπόμενη σπεινοεγκεφαλική αταξία συνδυάζεται με τα ακόλουθα συμπτώματα: Areflexia; Dysarthria; Υπερτονικός μυς.[diseasse.ru] Οι ψυχικές διαταραχές εκδηλώνονται με τη μορφή κατάθλιψης, μειωμένης νοημοσύνης.[diseasse.ru]

  • Παρεγκεφαλιδική ασθένεια

    Νόσος Tay Sachs (Γαγγλιοσίδωσις I) Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α.[retina.gr] Η βαριά μορφή απαντά μόνον στους Εβραίους Ασκενάζυ και η οποία οδηγεί σε θάνατο σε ηλικία 2 - 3 ετών. Στην νεανική μορφή ο θάνατος επέρχεται κατά την δεύτερη δεκαετία.[retina.gr]

  • Απώλεια Όρασης

    Νόσος Tay Sachs (Γαγγλιοσίδωσις I) Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α.[retina.gr] Η βαριά μορφή απαντά μόνον στους Εβραίους Ασκενάζυ και η οποία οδηγεί σε θάνατο σε ηλικία 2 - 3 ετών. Στην νεανική μορφή ο θάνατος επέρχεται κατά την δεύτερη δεκαετία.[retina.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα