Create issue ticket

110 Πιθανά αίτια για Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, Μακροκεφαλία, Ψυχική Υστέρηση

  • Σύνδρομο CINCA

    Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που είναι αυξημένη σε παιδιά με χρόνια φλεγμονή και εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.[paidoreumatologos.care] Το πιο συνηθισμένο όργανο που εμπλέκεται είναι οι νεφροί, αλλά το αμυλοειδές μπορεί να εναποτίθεται στα έντερα, το δέρμα και την καρδιά.[paidoreumatologos.care]

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου[emedi.gr] […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ατροφία εγκεφάλου, τύφλωση, νυσταγμός, ατροφία οπτικού νεύρου, απλασία/υποπλασία που συμπεριλαμβάνει το ΚΝΣ, μακροκεφαλία[diagnostica-bio.gr]

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βλεννοπολυσακχαρίωση 2
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

    Ανάλυση χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο FISH κεφάλαιο 6 κεφάλαιο 6 6. Μεταλλάξεις Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Το γεγονός αυτό δεν προκαλεί έκπληξη. Σκεφθείτε με πόσους τρόπους μπορεί να αλλάξουν οι λέξεις που υπάρχουν σ' αυτή τη σελίδα. Οι αλλαγές στην[…][ebooks.edu.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς Μακροκεφαλία
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς Μακροκεφαλία
  • Σύνδρομο Dravet

    Ουσιαστικά ταυτόσημη κλινική εικόνα έχει μετάλλαξη γονιδίων PCDH19 - επιληψία με νοητική υστέρηση, περιορισμένη θηλυκό. ψυχικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις και νευρολογικές[el.medicalformat.com]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς Μακροκεφαλία
  • Υδροκέφαλος
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς Μακροκεφαλία
  • Ασθένεια Gaucher

    […] διαταραχές Κατηγορίες ανοιών (Alzheimer, Pick κλπ) με ΠΑ 67% και άνω Νοητική υστέρηση Γενετικά σύνδρομα του χρωμοσώματος Διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (αυτισμός, σύνδρομο[topontiki.gr] Συγγενής πομφολυγώδης επιδερμόλυση Ψυχικές διαταραχές. 12. Κατηγορίες ανοιών (Alzheimer, Pick κλπ) με ΠΑ 67% και άνω 13. Νοητική υστέρηση. 14.[kesoiaa.gr] […] συστήματος Μεταμόσχευση ήπατος Μεταβολικές παθήσεις Νόσος Gaucher, με ΠΑ 67% και άνω Τύπος ΙΙΙ Δερματολογικά νοσήματα Μελαγχρωματική ξηροδερμία Συγγενής πομφολυγώδης επιδερμόλυση Ψυχικές[topontiki.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς Μακροκεφαλία
  • Muckle–Wells syndrome

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ MUCKLE-WELLS (Muckle-Wells syndrome) Το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS, MIM 191900) είναι σπάνιο γενετικό αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και ο ενδιάμεσης βαρύτητας τύπος CAPS. Όπως και οι άλλοι τύποι του συνδρόμου αυτού, το MWS παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, δερματικό εξάνθημα, πόνο[…][e-rheumatology.gr]

    Λείπει: Μακροκεφαλία Ψυχική Υστέρηση

Παρόμοια συμπτώματα