Create issue ticket

42 Πιθανά αίτια για Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, Μακροκεφαλία

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου[emedi.gr] […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ατροφία εγκεφάλου, τύφλωση, νυσταγμός, ατροφία οπτικού νεύρου, απλασία/υποπλασία που συμπεριλαμβάνει το ΚΝΣ, μακροκεφαλία[diagnostica-bio.gr]

  • Σύνδρομο CINCA

    Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που είναι αυξημένη σε παιδιά με χρόνια φλεγμονή και εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.[paidoreumatologos.care] Το πιο συνηθισμένο όργανο που εμπλέκεται είναι οι νεφροί, αλλά το αμυλοειδές μπορεί να εναποτίθεται στα έντερα, το δέρμα και την καρδιά.[paidoreumatologos.care]

  • Muckle–Wells syndrome

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ MUCKLE-WELLS (Muckle-Wells syndrome) Το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS, MIM 191900) είναι σπάνιο γενετικό αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και ο ενδιάμεσης βαρύτητας τύπος CAPS. Όπως και οι άλλοι τύποι του συνδρόμου αυτού, το MWS παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, δερματικό εξάνθημα, πόνο[…][e-rheumatology.gr]

    Λείπει: Μακροκεφαλία
  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βήτα Θαλασσαιμία

    Ορισμός Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος κατά την οποία ο οργανισμός δημιουργεί μια αφύσικη μορφή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης δηλαδή που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μεταφέρει οξυγόνο. Η διαταραχή αυτή έχει σαν αποτέλεσμα την υπερβολική[…][iatronet.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 6

    ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου[emedi.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βλεννοπολυσακχαρίωση 2
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Σύνδρομο Muckle–Wells
    Λείπει: Μακροκεφαλία
  • Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4

    Απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ατροφία εγκεφάλου, τύφλωση, νυσταγμός, ατροφία οπτικού νεύρου, απλασία/υποπλασία που συμπεριλαμβάνει το ΚΝΣ, μακροκεφαλία[diagnostica-bio.gr] […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] […] πηγές και ραφές κρανίου, λευκωματουρία, περίσσειο δέρμα στον αυχένα, ετερογένεια, ισχιακή προβολή, μικροκύστεις στον νεφρικό φλοιό, μειωμένα αντανακλαστικά, επίπεδο ινίο, μακροκεφαλία[diagnostica-bio.gr]

  • Γιγαντισμός

    Ο γιγαντισμός είναι πάθηση που σχετίζεται με υπερβολικό ύψος και μεγέθυνση των αδένων του οργανισμού. Υπεύθυνη για αυτήν την κατάσταση είναι η υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης από τα σωματοτρόπα αδενώματα. Ο όρος είναι σχετικός και με αυτόν της μεγαλακρίας. Παθογένεια Τα σωματοτρόπα αδενώματα[…][el.wikipedia.org]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς

Περαιτέρω συμπτώματα