Create issue ticket

226 Πιθανά αίτια για Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, Κώφωση, Μακροκεφαλία

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου[emedi.gr] […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] […] πνευματικής και μνησικής λειτουργίας του εγκεφαλικού φλοιού έχει μικρότερες εκδηλώσεις, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά αναπτύσσουν σημάδια αισθητικοκινητικής κώφωσης[el.med-directory.com]

  • Σύνδρομο CINCA

    Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που είναι αυξημένη σε παιδιά με χρόνια φλεγμονή και εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.[paidoreumatologos.care] Το πιο συνηθισμένο όργανο που εμπλέκεται είναι οι νεφροί, αλλά το αμυλοειδές μπορεί να εναποτίθεται στα έντερα, το δέρμα και την καρδιά.[paidoreumatologos.care]

  • Muckle–Wells syndrome

    Εξάνθημα κορμού σ έναν ασθενή με σύνδρομο Muckle-Wells ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ Κώφωση Προοδευτική νευροαισθητήρια κώφωση αναπτύσσουν τα 2/3 των ασθενών με MWS, από την παιδική ηλικία[e-rheumatology.gr] […] παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, δερματικό εξάνθημα, πόνο στις αρθρώσεις και την κοιλιά και επιπεφυκίτιδα, αλλά επιπρόσθετα και με προοδευτική νευροαισθητήρια κώφωση[e-rheumatology.gr] […] έως την πρώιμη ενήλικη ζωή.Η κώφωση οφείλεται σε χρόνια φλεγμονή του κοχλία του έσω ωτός, η οποία οδηγεί σε μόνιμη απώλεια των τριχωτών κυττάρων του Corti και σε απώλεια[e-rheumatology.gr]

    Λείπει: Μακροκεφαλία
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 6

    ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Κεφαλή και αυχένας • Βραχυλαιμία • Ηπια σκαφοκεφαλία - μακροκεφαλία • Προγναθισμός • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου (ηπιότερη του συνδρόμου[emedi.gr] […] pigmentosa 30) Γονίδιο GATA4 - Μεσοκολπική επικοινωνία 2 (Atrial septal defect 2) Γονίδιο GDF5 - Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Γονίδιο GJB3 - Διγονιδιακή κώφωση[intergenetics.eu] Πρόωρη συνοστέωση και πρόσθια προβολή του στέρνου • Τροπιδοειδής θώρακας Αισθητήρια όργανα • Γλαύκωμα • Διάχυτες θολερότητες κερατοειδούς/σκληροκερατοειδούς • Νευροαισθητήρια κώφωση[emedi.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Βλεννοπολυσακχαρίωση 2
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Osteitis Deformans
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος

    Μπορεί να αναπτυχθούν μυϊκές συγκάμψεις, νυσταγμός, ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια, μακροκεφαλία, υποτονία, προβλήματα ομιλίας, καρδιολογικά προβλήματα, παράλυση, ηπατοσπληνομεγαλία[mdahellas.gr] Στις περιοχές αυτές παρατηρούνται εξωκυτταρικές εναποθέσεις (αμυλοειδείς πλάκες), λόγω συσσώρευσης μίας μικρού μοριακού βάρους πρωτεΐνης, της β-αμυλοειδούς πρωτεΐνης.[ebooks.edu.gr] Κώφωση αγωγιμότητας και νευροαισθητήρια. Δόντια ανώμαλου σχήματος και πάχυνση των ούλων.[greeklysosomal.gr]

  • Σύμφυτη κώφωση

    […] τετρακέφαλη ανεγκέφαλη δικέφαλη τρικέφαλη στραβοκέφαλη κουφιοκέφαλη σκυλοκέφαλη θερμοκέφαλη νανοκέφαλη στενοκέφαλη μπουμπουνοκέφαλη υδροκέφαλη σιδεροκέφαλη ξεροκέφαλη σκληροκέφαλη μακροκέφαλη[el.words-finder.com] Συνοπτικά, αναφερόμαστε λέγοντας ότι η κώφωση επηρεάζει την ιστορία μιας οικογένειας για τρεις γενιές.[neatonamea.blogspot.com] […] αρχική μόλυνση διέδωσαν την ασθένεια στη μόλυνση fetus.1,2,3 τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει τη διανοητικές καθυστέρηση, την τύφλωση, ή/και την κώφωση[greek.custom-monoclonalantibody.com]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Νόσος Fabry

    Μπορεί να αναπτυχθούν μυϊκές συγκάμψεις, νυσταγμός, ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια, μακροκεφαλία, υποτονία, προβλήματα ομιλίας, καρδιολογικά προβλήματα, παράλυση, ηπατοσπληνομεγαλία[mdahellas.gr] Συγγενής κώφωση (POU3F4, GJB3, KCNQ4, GJB2, GJB6, WFS1, COCH, TECTA, COLL11A2, MYH9, SIX1, SLC26A4, OTOF, TECTA) Σύνδρομο Mohr-Tranebjaerg/Jensen (TIMM8A) Κώφωση-κερατίτιδα-ιχθύωση[locus-medicus.gr] […] με ετερόπλευρη κώφωση 14 Γλωσσεκτομή 14 Δυσκινησία γλώσσας αμφοτερόπλευρα (μόνιμη βλάβη Υπογλωσσίου νεύρου) 14 Παράλυση γλωσσοφαρυγγικού νεύρου άμφω 14 Ολική λαρυγγεκτομή[e-nomothesia.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς

Παρόμοια συμπτώματα