Create issue ticket

17 Πιθανά αίτια για Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, Κρανιοσινωστοποίηση

  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Κενοτόπια με βασεόφιλη παρυφή, έναρξη κατά την ενήλικη ζωή, ηλεκτρομυογράφημα με μυοπαθητικές ανωμαλίες, εγγύς μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του διασκελισμού, αυξημένα επίπεδα[diagnostica-bio.gr]

  • Muckle–Wells syndrome

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ MUCKLE-WELLS (Muckle-Wells syndrome) Το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS, MIM 191900) είναι σπάνιο γενετικό αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και ο ενδιάμεσης βαρύτητας τύπος CAPS. Όπως και οι άλλοι τύποι του συνδρόμου αυτού, το MWS παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, δερματικό εξάνθημα, πόνο[…][e-rheumatology.gr]

    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση
  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση
    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Σύνδρομο Muckle–Wells
    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση
  • Σύνδρομο Down

    Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την[…][el.wikipedia.org]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Υποφωσφατάση

    Ημερομηνία Δημοσίευσης: 10 Ιουλίου 2017 για ασθενείς με παιδιατρικής-έναρξης υποφωσφατασία. Αυτή η εξαιρετικά σπάνια κληρονομική κατάσταση χαρακτηρίζεται από ελαττωματική επιμετάλλωση των οστών, έντονη μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπνευστική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο. Το Strensiq είναι[…][eespof.gr]

    Λείπει: Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς
  • Άπνοια κατά τον ύπνο

    Οι ασθενείς με αποφρακτική άπνοια έχουν αυξημένα επίπεδα κυτταροκινών του πλάσματος, αμυλοειδούς Α και C αντιδρώσας πρωτεΐνης (CRP).[hygeia.gr] Επίσης, παρουσιάζουν αυξημένη λευκοκυτταρική δραστηριότητα.[hygeia.gr]

    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση
  • Επαναλαμβανόμενη σκωληκοειδίτιδα

    Oρισμένοι πολυμορφισμοί όπως ο ομοζυγωτισμός α/α του αμυλοειδούς A1 συνδέεται με αυξημένο (επταπλάσιο) κίνδυνο αμυλοείδωσης, ιδίως στους ομοζυγώτες της μετάλλαξης M694V.[iatrikionline.gr] H ετερογένεια αυτή αποδίδεται στην επίδραση και άλλων γονιδίων ή στην ετερογένεια άλλων τροποποιητικών της νόσου πρωτεϊνών.[iatrikionline.gr]

    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση
  • Σύνδρομο διαταραχής της αιμοκάθαρσης

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[nipt.gr] Κενοτόπια με βασεόφιλη παρυφή, έναρξη κατά την ενήλικη ζωή, ηλεκτρομυογράφημα με μυοπαθητικές ανωμαλίες, εγγύς μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του διασκελισμού, αυξημένα επίπεδα[nipt.gr]

    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση
  • Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Κενοτόπια με βασεόφιλη παρυφή, έναρξη κατά την ενήλικη ζωή, ηλεκτρομυογράφημα με μυοπαθητικές ανωμαλίες, εγγύς μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του διασκελισμού, αυξημένα επίπεδα[diagnostica-bio.gr]

    Λείπει: Κρανιοσινωστοποίηση

Περαιτέρω συμπτώματα