Create issue ticket

10 Πιθανά αίτια για Αυξημένη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, Ηπατοσπληνομεγαλία

  • Muckle–Wells syndrome

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ MUCKLE-WELLS (Muckle-Wells syndrome) Το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS, MIM 191900) είναι σπάνιο γενετικό αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και ο ενδιάμεσης βαρύτητας τύπος CAPS. Όπως και οι άλλοι τύποι του συνδρόμου αυτού, το MWS παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, δερματικό εξάνθημα, πόνο[…][e-rheumatology.gr]

  • Σύνδρομο Muckle–Wells
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση 1

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Συχνά σηματοδοτήσει αορτική στένωση με ανεπάρκεια της κυκλοφορίας του αίματος και ηπατοσπληνομεγαλία.[el.iliveok.com] Όσο η εναπόθεση θειικής κερατάνης στα λυσοσώματα συνεχίζεται, παρουσιάζεται ήπια τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου, θολερότητα του κερατοειδούς και ηπατοσπληνομεγαλία[emedi.gr]

  • Σύνδρομο CINCA

    Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που είναι αυξημένη σε παιδιά με χρόνια φλεγμονή και εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.[paidoreumatologos.care] Το πιο συνηθισμένο όργανο που εμπλέκεται είναι οι νεφροί, αλλά το αμυλοειδές μπορεί να εναποτίθεται στα έντερα, το δέρμα και την καρδιά.[paidoreumatologos.care]

  • Σύμπτωμα συγγενούς σύνθεσης χολικών οξέων Τύπος 4

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[diagnostica-bio.gr] Τα συμπτώματα ποικίλλουν (κοιλιακοί πόνοι, παγκρεατίτιδα ηπατοσπληνομεγαλία, παχυσαρκία, διαβήτης κλπ).[incardiology.gr] Υπερβιταμίνωση : Εμετοί, κεφαλαλγία, ξηρά χείλη, τραχύ δέρμα, διπλωπία, υποπλαστική αναιμία, λευκοπενία, ηπατοσπληνομεγαλία, άλγος και οίδημα των αρθρώσεων και πιο σπάνια[alamot.github.io]

  • Επαναλαμβανόμενη σκωληκοειδίτιδα

    Oρισμένοι πολυμορφισμοί όπως ο ομοζυγωτισμός α/α του αμυλοειδούς A1 συνδέεται με αυξημένο (επταπλάσιο) κίνδυνο αμυλοείδωσης, ιδίως στους ομοζυγώτες της μετάλλαξης M694V.[iatrikionline.gr] Μπορεί να επέλθει ηπατοσπληνομεγαλία μαζί με άλλη πάθηση, όπως λέμφωμα, ή χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ή κάποιο αυτοάνοσο νόσημα όπως η πρωτοπαθής χολική κίρρωση --- Το σύνδρομο[thepressroom.gr] H ετερογένεια αυτή αποδίδεται στην επίδραση και άλλων γονιδίων ή στην ετερογένεια άλλων τροποποιητικών της νόσου πρωτεϊνών.[iatrikionline.gr]

  • Σύνδρομο διαταραχής της αιμοκάθαρσης

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[nipt.gr] Αυξημένα επίπεδα χυλομικρών, γαλακτωματώδης ορός, ίκτερος, παγκρεατίτιδα, σπληνομεγαλία, ναυτία, εξανθηματικά ξανθώματα, αμφιβληστροειδική λιπαιμία, ηπατοσπληνομεγαλία, έμετος[nipt.gr] Κενοτόπια με βασεόφιλη παρυφή, έναρξη κατά την ενήλικη ζωή, ηλεκτρομυογράφημα με μυοπαθητικές ανωμαλίες, εγγύς μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του διασκελισμού, αυξημένα επίπεδα[nipt.gr]

  • Ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος

    Στις περιοχές αυτές παρατηρούνται εξωκυτταρικές εναποθέσεις (αμυλοειδείς πλάκες), λόγω συσσώρευσης μίας μικρού μοριακού βάρους πρωτεΐνης, της β-αμυλοειδούς πρωτεΐνης.[ebooks.edu.gr] Μπορεί να αναπτυχθούν μυϊκές συγκάμψεις, νυσταγμός, ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια, μακροκεφαλία, υποτονία, προβλήματα ομιλίας, καρδιολογικά προβλήματα, παράλυση, ηπατοσπληνομεγαλία[mdahellas.gr] -Γαστρεντερολογικές εκδηλώσεις: ηπατοσπληνομεγαλία, βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες, χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο.[greeklysosomal.gr]

  • Κυκλική Ουδετεροπενία

    Oρισμένοι πολυμορφισμοί όπως ο ομοζυγωτισμός α/α του αμυλοειδούς A1 συνδέεται με αυξημένο (επταπλάσιο) κίνδυνο αμυλοείδωσης, ιδίως στους ομοζυγώτες της μετάλλαξης M694V.[iatrikionline.gr] Αναιμία & Γενικά συμπτώματα Βυθοσκόπηση: Στρόγγυλες επίπεδες ωχροκίτρινες βλάβες Παρουσία μυκοβακτηριδίου στο γαστρικό υγρό ή άλλων υγρών οργανισμού Λεμφαδενική διόγκωση& ηπατοσπληνομεγαλία[slideshare.net] H ετερογένεια αυτή αποδίδεται στην επίδραση και άλλων γονιδίων ή στην ετερογένεια άλλων τροποποιητικών της νόσου πρωτεϊνών.[iatrikionline.gr]

  • Διαταραχή της Ιριδας

    […] κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) ορού, ζωνιαία μυϊκή ατροφία, ζωνιαία μυϊκή αδυναμία, αποθέσεις ανοσοαντιδραστικές στην βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη, περιφερειακή αμυοτροφία.[nipt.gr] Αυξημένα επίπεδα χυλομικρών, γαλακτωματώδης ορός, ίκτερος, παγκρεατίτιδα, σπληνομεγαλία, ναυτία, εξανθηματικά ξανθώματα, αμφιβληστροειδική λιπαιμία, ηπατοσπληνομεγαλία, έμετος[nipt.gr] Κενοτόπια με βασεόφιλη παρυφή, έναρξη κατά την ενήλικη ζωή, ηλεκτρομυογράφημα με μυοπαθητικές ανωμαλίες, εγγύς μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του διασκελισμού, αυξημένα επίπεδα[nipt.gr]

Περαιτέρω συμπτώματα